Le cause della calcinosi tumorale familiale

Una mutazione genetica provoca un aumento dei livelli di fosfato nel sangue

Alcuni ricercatori del Technion - Israel Institute of Technology hanno da poco decifrato la causa genetica di una rara e grave malattia ereditaria della pelle, la calcinosi tumorale familiale (FTC). La scoperta, che presenta importanti implicazioni anche per i pazienti con insufficienza renale cronica, è stata pubblicata sul numero di giugno 2004 della rivista 'Nature Genetics'.
I pazienti che soffrono di FTC sviluppano nei primi dieci anni di vita grandi masse calcificate, ricorrenti e dolorose, sopra e sotto la pelle.

Queste masse, che possono superare anche le due libbre, danneggiano il movimento delle articolazioni, provocano infezioni della pelle e richiedono frequenti interventi chirurgici.
I ricercatori hanno scoperto che i pazienti con FTC presentano una mutazione genetica nel gene GALNT3. La mutazione provoca un incremento dei livelli di fosfato nel sangue che, insieme con il calcio, si deposita nelle masse sotto la pelle. La malattia è simile in molti aspetti alle disfunzioni renali acquisite, dove livelli elevati di fosfato provocano depositi di calcio.
'L'identificazione del gene GALNT3 - ha dichiarato Eli Sprecher, il principale ricercatore dello studio - potrebbe gettare nuova luce sui meccanismi che regolano il metabolismo del fosfato'.

Fonte: (01/06/2004)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: calcinosi

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