Genetica e sindrome di Down

Il ruolo della regione DSCR non è fondamentale nella malattia

Dopo cinque anni di lavoro, un gruppo di ricercatori della Johns Hopkins University di Baltimora è giunto alla conclusione che una particolare regione genetica - da tempo considerata un fattore critico per la sindrome di Down - non è affatto importante come si pensava.
Lo studio, pubblicato sul numero del 22 ottobre della rivista 'Science' si basa su ricerche con topi geneticamente modificati e contraddice una convinzione vecchia di 30 anni sul fatto che i geni di questa regione siano in gran parte responsabili di molti fenotipi della sindrome di Down. La condizione, che affligge circa un nascituro su 700, è la più diffusa causa genetica di ritardo mentale e di disturbo cardiaco congenito.
'L'idea semplicistica che soltanto uno del centinaio di geni sul cromosoma 21 influisca sullo sviluppo - afferma il biologo molecolare Roger Reeves - non regge più.

Adesso i ricercatori dovranno accettare il fatto che la sindrome è molto più complessa'.
La sindrome di Down si verifica quando in un uovo fertilizzato sono presenti tre - anziché due - copie del cromosoma 21, anche se in alcuni rari casi viene triplicata solo una sezione del cromosoma (una situazione chiamata trisomia segmentale). In tutti i pazienti con trisomia segmentale e con le caratteristiche fisiche tipiche della sindrome di Down si trova una piccola regione di questo segmento replicato, che pertanto è stata battezzata 'regione critica della sindrome di Down' (DSCR). I sostenitori di un presunto ruolo della DSCR sottolineano la sua consistenza nei pazienti con trisomia segmentale, ma ignorano il fatto che nessun paziente in queste condizioni presenta esclusivamente questa regione triplicata.
Per scoprire se la DSCR fosse davvero cruciale per il disturbo, i ricercatori hanno modificato geneticamente alcuni topi in modo che avessero tre copie della sola DSCR. Gli animali, tuttavia, presentavano cambiamenti del volto e dello scheletro opposti a quelli tipici della sindrome di Down. La DSCR, inoltre, non sembra necessaria per sviluppare caratteristiche fisiche simili a quelle della sindrome di Down.

Fonte: (26/10/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: sindrome Down, trisomia, cromosoma

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