Un gene per il rischio di osteoporosi

Una variante di CYP1A1 è associata con la bassa densità ossea dellanca

Quasi il diciannove per cento degli esseri umani presenta una variazione genetica che può aumentare la suscettibilità all'osteoporosi. Lo rivela uno studio di ricercatori della Scuola di Medicina della Washington University di St. Louis, pubblicato sul numero di febbraio della rivista "Journal of Bone and Mineral Research". Gli scienziati hanno dimostrato che nelle donne la variante di questo gene accelera la disgregazione dell'estrogeno ed è associata con una bassa densità ossea dell'anca.
Il gene, chiamato CYP1A1, produce un abbondante enzima che detossifica le sostanze estranee e allo stesso tempo elimina l'estrogeno per mantenere il normale equilibrio dell'organismo.

Nella popolazione generale esistono diverse variazioni del gene CYP1A1, che differiscono l'una dall'altra per una o più coppie di basi di DNA.
"Studi precedenti - afferma la ricercatrice Reina Armamento-Villareal - avevano mostrato che alcune varianti di CYP1A1 sono collegate a tumori associati all'estrogeno, come quelli del seno, delle ovaie o dell'endometrio. Il legame con l'estrogeno suggeriva che il gene potesse anche influire sulla densità ossea. Nessuno aveva però investigato questa possibilità, e così abbiamo cominciato uno studio per valutare la relazione fra la densità ossea e le varianti di CYP1A1".
Gli autori hanno studiato 156 donne (età media di 63,5 anni) almeno un anno dopo la menopausa, analizzando la sequenza genetica di CYP1A1 per identificare le diverse varianti genetiche. Una delle varianti, che è presente nel 19 per cento della popolazione generale, è stata trovata nelle donne che avevano livelli di estrogeno nel sangue significativamente più bassi e livelli di prodotti della disgregazione dell'estrogeno nelle urine più alti del normale. Queste donne, inoltre, presentavano nelle urine una concentrazione superiore al normale di un marcatore che indica il riassorbimento delle ossa, e presentavano una densità ossea significativamente inferiore al normale nelle regioni vicine alla giuntura femorale.

N. Napoli, D. T. Villareal, S. Mumm, L. Halstead, S. Sheikh, M. Cagaanan, G. B. Rini, R. Armamento-Villareal, "The effect of CYP1A1 gene polymorphisms on estrogen metabolism and bone density". Journal of Bone and Mineral Research, 20(2):232-9 (febbraio 2005).

Fonte: (14/02/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: CYP1A1, Osteoporosi

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