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Un gene aumenta il rischio di cecità


Identificate le variazioni genetiche associate alla malattia

retinaI ricercatori dell'Università dell’Iowa e della Columbia University di New York hanno scoperto che alcune varianti di HF1, un gene che regola parte del sistema immunitario, possono aumentare - oppure ridurre - il rischio di degenerazione maculare senile (AMD), la più diffusa causa di cecità permanente nei paesi sviluppati.
Gregory Hageman, Rando Allikmets e colleghi hanno analizzato il gene HF1 in 900 pazienti sofferenti di AMD e 400 soggetti di controllo, alla ricerca delle variazioni genetiche associate con la malattia.
Gli scienziati hanno identificato otto varianti del gene, note come polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), che sembrano influenzare in maniera significativa la predisposizione all'AMD. La SNP più frequente era presente nel 50 per cento dei pazienti di AMD e solo nel 29 per cento dei soggetti di controllo. Lo studio è stato pubblicato online sulla rivista "Proceedings of the National Academy of Sciences".
Gli autori ritengono che queste SNP possano alterare il comportamento di HF1 e impedire il suo lavoro di regolazione di un particolare processo del sistema immunitario. In precedenza gli scienziati avevano già ipotizzato un ruolo della proteina HF1 nell'AMD, in quanto era stata trovata nei depositi che si formano nell'occhio dei pazienti che soffrono della malattia. Secondo gli autori, HF1 potrebbe costituire un buon target per eventuali interventi terapeutici.

Gregory S. Hageman, et al., "A common haplotype in the complement regulatory gene, factor H (HF1/CFH), predisposes individuals to age-related macular degeneration". Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS Online Early Edition, 2 maggio 2005).

Fonte: Le Scienze (03/05/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: cecità
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