Feed RSS: Molecularlab.it NewsiCalendar file
Categorie
Utilità
Cerca nel sito:
Scrivimi Contattaci
Glossario Dizionario
Strumenti per interagire con il sito Tools
Mappa del sito Mappa del sito
I libri
consigliati:

Post-human. Verso nuovi modelli di esistenza
Post-human. Verso nuovi modelli di esistenza
Roberto Marchesini

Marie Curie
Marie Curie
Susan Quinn

Biochimica (3 vol.)
Biochimica (3 vol.)
Thomas M. Devlin

Altri Libri

Trovato il gene che provoca la sindrome di Joubert

Cortex neurale


La mutazione interessa un gene della stessa famiglia di quelli che inducono la nefronoftisi

Dopo 15 anni di ricerche dedicate a individuare le mutazioni genetiche che conducono alla nefronoftisi – una rara malattia congenita che provoca la formazione di cisti nei reni, conducendo infine al blocco renale – Friedhelm Hildebrandt, dell’Università del Michigan è riuscito a identificare un nuovo gene (appartenente alla stessa famiglia che è all’origine della nefronoftisi) la cui mutazione è all’origine della sindrome di Joubert.
La notizia è data in un articolo pubbliacto on line sull’ultimo numero di Nature Genetics.
I bambini che nascono affetti da questa rara patologia soffrono di grave ritardo mentale, retinite pigmentosa (che provoca cecità), atassia, difficoltà di equilibrio e, in periodo neonatale, di attacchi ai tachipnea e apnea. Il gene si chiama NPHP6.
“Il nostro studio su pazienti affetti da sindrome di Joubert – ha detto Hildebrandt – mostra la presenza di una forma mutata di nefrocistina-6, la proteina codificata da NPHP6, nelle cilia cellulari dei neuroni cerebrali.”
Inoltre, nefrocistina-6 interagisce direttamente con il fattore di ATF4/CREB2, che regola l’attivazione e la disattivazione di altri geni.

Approfondimenti: ATF4 NPHP6 CREB3

Fonte: Le Scienze (12/05/2006)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: Joubert, ATF4, NPHP6, CREB2, nefronoftisi
Vota: Condividi: Inoltra via mail

Per poter commentare e' necessario essere iscritti al sito.

Registrati per avere:
un tuo profilo con curriculum vitae, foto, avatar
messaggi privati e una miglior gestione delle notifiche di risposta,
la possibilità di pubblicare tuoi lavori o segnalare notizie ed eventi
ed entrare a far parte della community del sito.

Che aspetti, Registrati subito
o effettua il Login per venir riconosciuto.

 
Leggi i commenti
Notizie
  • Ultime.
  • Rilievo.
  • Più lette.

Evento: Congresso Nazionale della Società Italiana di Farmacologia
Evento: Synthetic and Systems Biology Summer School
Evento: Allosteric Pharmacology
Evento: Conference on Recombinant Protein Production
Evento: Informazione e teletrasporto quantistico
Evento: Into the Wild
Evento: Astronave Terra
Evento: Advances in Business-Related Scientific Research
Evento: Conferenza sulle prospettive nell'istruzione scientifica
Evento: New Perspectives in Science Education


Correlati

 
Disclaimer & Privacy Policy
MolecularLab.it su Facebook
Le app di MolecularLab su Apple Store e Google Play Market
Android e Mobile
Scarica le app!
Ora anche sul tuo smartphone!
Effettua il login o iscriviti al sito Ciao
Login - Iscriviti
Visitatori: 357
Novità
Quiz scientifici: metti alla prova le tue conoscenze. E se ti senti imbattibile, prova subito i Quiz.