Mutazione DNA presente nel 50% degli Europei li rende più esposti a cardiopatie

Si trova sul cromosoma 9, è rara in africani e asiatici ed è stata scoperta da due gruppi indipendenti di ricercatori

Due gruppi indipendenti di ricercatori hanno scoperto che nel 50% della popolazione europea (o di discendenza europea) è presente una variante genetica che aumenta di ben il 60% il rischio di ammalarsi di malattie cardiovascolari. La mutazione si trova su un frammento di DNA del cromosoma 9, una zona in cui non si conoscono geni con specifiche funzioni. Solo recentemente, il cromosoma 9 è risultato essere la sede di geni legati allo sviluppo del diabete. Il dottor Francis Collins, direttore del National Human Genome Research Institute ha commentato: "Penso sia sorprendente. Sembra che un solo punto abbia la responsabilità di due malattie molto diffuse e molto pericolose".
I due studi che hanno analizzato il DNA di 40.000 persone sono arrivati alla stessa conclusione: una striscia del DNA chiamata 9q21 contiene alcune mutazioni in persone cardiopatiche.

Questa variante è molto diffusa in Europa, infatti secondo i calcoli la metà della popolazione ne possiede una copia, mentre il 20% ne ha due (ereditate quindi da padre e madre).
Nelle popolazione africane o asiatiche, invece, è molto poco presente. Mentre negli afroamericani queste mutazioni, anche quando presenti, non sono associate a rischi cardiaci.
Uno dei due team autori della ricerca è europeo e fa capo all'azienda islandese DeCode Genetics, mentre l'altro è nordamericano ed è composto da ricercatori dell'Università di Ottawa in Canada e del Southwestern medical center di Dallas in Texas.
Per ora i ricercatori non sono a conoscenza dei motivi per cui questa alterazione genica aumenta il rischio di cardiopatie. Tuttavia una serie di analisi statistiche hanno confermato il reale incremento del rischio. Ad ulteriore conferma vi è il fatto che entrambi i team di ricercatori hanno raggiunto i medesimi risultati pur non essendo in contatto e non essendo a conoscenza della ricerca condotta parallelamente.
La speranza legata a questa recente scoperta è quella di riuscire a mettere a punto un test in grado di individuare le persone a rischio in modo da poter effettuare delle terapie preventive. I risultati di entrambi gli studi sono riportati sulla rivista Science.

Redazione (07/05/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: 9q21, cromosoma 9, cardiopatie, cuore, mutazione

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