Il gene della sordità

La mutazione del microRNA miR-96 porta a perdita progressiva dell'udito se presente in singola copia, e a sordità se presente in doppia copia

Sulla rivista Nature Genetics compaiono i risultati di una ricerca, svolta nell'ambito dei progetti "Sirocco" ed "EuroHair", finanziati dall'Unione europea. La scoperta riguarda l'associazione tra un nuovo tipo di gene e la perdita progressiva dell'udito, infatti il gene miR-96 è un piccolo frammento dell'Rna che influisce sul processo di generazione di altre molecole nelle cellule ciliate sensorie dell'orecchio interno.
I risultati arrivano dalla collaborazione di due gruppi di ricerca, uno spagnolo ed uno inglese.
Karen Steel, uno dei coordinatori del team del Sanger Institute britannico, ha spiegato "Siamo riusciti a dimostrare in tempi relativamente rapidi che se i topi erano portatori di una copia della variante di questo gene soffrivano di perdita progressiva dell'udito, mentre se erano portatori di entrambi i geni erano affetti da sordità grave. Le domande principali cui trovare una risposta riguardavano la possibilità di determinare quale fosse la variante coinvolta e come influisce sull'udito"
Dopo aver identificato nel cromosoma 7 la possibile sede del gene alterato i due gruppi di ricercatori hanno sequenziato ogni singolo gene nelle "regioni genomiche omologhe in uomo e topo che sono associate alla perdita d'udito" dimostrando la presenza di una mutazione nel gene miR-96.

Miguel Angel Moreno-Pelayo, autore dello studio e ricercatore presso l'ospedale Ramon y Cajal in Spagna, ha spiegato "Conosciamo una serie di geni associati alla sordità in umani e topi, ma abbiamo scoperto con sorpresa che questo appartiene a una nuova classe di geni definiti microRNA. Nessuno aveva osservato una mutazione in grado di causare una patologia nella sequenza matura del microRNA. Si tratta del primo gene microRNA associato alla perdita di udito ed e' significativo che sia il primo ad essere associato ad una condizione ereditaria".
Gli esperti riconoscono che i microRNA possono legarsi ai messaggeri attivi nella generazione della proteina cellulare, interrompendo effettivamente il processo, ed ora hanno scoperto che è possibile analizzare il ruolo della mutazione nei topi. Sembra le cellule ciliate sensorie nel topo mutante siano disturbate dal gene miR-96 mentre i topi portatori delle due copie del gene mutante presentano cellule ciliate deformi dalla nascita e cellule soggette a una degenerazione già nei primi stadi di vita.
Morag Lewis del Sanger Institute, che ha scoperto la mutazione, ha commentato "La mutazione, ovvero la variazione di une singola lettera del codice genetico dalla A alla T in questa minuscola estensione, è sufficiente a causare una grave perdita dell'udito nel topo".
Questo meccanismo avviene anche nell'uomo ma, stando alle analisi delle due famiglie utilizzate come campione, la mutazione non avviene mai nelle stesse regioni in cui avviene per il topo, sebbene colpisca regioni molto vicine e sempre importanti per il corretto funzionamento di miR-96.

Redazione (18/05/2009)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: miR-96, microRNA, miRNA

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