Nuovi indizi sulla sindrome di Rett

La malattia dipende dalla regolazione dei geni durante lo sviluppo del cervello

La sindrome di Rett è una delle principali cause di ritardo mentale nelle bambine. Anche se i ricercatori avevano identificato la proteina coinvolta nella malattia, il suo ruolo esatto era rimasto un mistero. Ora un gruppo di scienziati del Children's Hospital e del Whitehead Institute for Biomedical Research di Boston ha individuato la funzione della proteina: una scoperta che potrebbe rappresentare il primo significativo passo in avanti negli ultimi anni per quanto riguarda la ricerca su questo disturbo.
Lo studio, pubblicato sulla rivista "Science", descrive come MeCP2, la proteina in questione, controlla l'espressione genica in cellule normali del sistema nervoso centrale.

I ricercatori sospettano che mutazioni della proteina possano mettere a repentaglio la sua capacità di regolare i geni durante una fase critica dello sviluppo del cervello. "Riteniamo - spiega Michael Greenberg, principale autore dello studio - che questa deregolazione possa essere responsabile di alcuni dei difetti che si osservano nei pazienti di Rett".
La sindrome, un disturbo neurologico che causa ritardo mentale, paralisi cerebrale e sintomi simili all'autismo, colpisce approssimativamente una neonata su 15.000 in tutto in mondo. Le attuali terapie, comprese quelle preventive, sono in grado di curare alcuni sintomi ma non di impedire l'insorgere della malattia.

Fonte: (07/11/2003)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare

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