Notizie di Telethon
Scoperta in Italia una mutazione anti-colesterolo
E' una mutazione del gene PCSK9 che regola la capacità delle cellule epatiche di catturare lipoproteine a bassa densità (LDL)
Sono state individuate delle mutazioni genetiche che tengono sotto controllo il livello di colesterolo nel sangue.
La scoperta è stata fatta da un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Scienze Biomediche dell... »»
Ad Alessandria l'8 maggio incontro sulla terapia genica con staminali promosso da Telethon
Si terrà alle 17, presso la sala Conferenze di Palazzo Guasco, presenti anche Presidente e Vicepresidente della Provincia
Martedì 8 maggio, allle ore 17, ad Alessandria, presso la sala Conferenze di Palazzo Guasco, si svolgerà un incontro sul tema della terapia genica con le cellule staminali, finanziata da Telethon nella regione Piemonte... »»
Creato il modello animale della sindrome di Omenn
Si tratta di un'immunodeficienza grave dovuta ad alcuni geni difettosi che causano un mal funzionamento dei linfociti B e T
I ricercatori del reparto Genoma Umano dell'Istituto di tecnologie biomediche (Itb) del Cnr di Milano, guidati da Anna Villa, hanno creato il primo modello animale della sindrome di Omenn (SO). Ora grazie a questo ... »»
Scoperto un gene responsabile dell'autismo e una regione cromosomica sospetta
Lo studio è stato fatto su circa 2mila famiglie con individui affetti da autismo e condotto da scienziati di tutto il mondo
Sono stati riportati importanti risultati nel più grande studio di genetica sull'autismo mai fatto finora. Ed è stato possibile grazie ad una mappatura del DNA di circa 2 mila famiglie in cui erano presenti almeno du... »»
Risultati positivi nell'uso delle staminali adulte nella cura distrofia di Duchenne
Identificate cellule staminali facilmente isolabili dalle pareti delle arteriole dei muscoli umani
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica degenerativa dei muscoli causata da un difetto a carico del gene che codifica per la proteina distrofina, responsabile dell'elasticità che ammortizza ... »»
Allo studio nuova terapia per la malattia di Pompe
Il trattamento sembra aumentare l'attività enzimatica deficitaria e sfrutta una molecola già in commercio
La malattia di Pompe (o glicogenesi di tipo II o maltasi acida) è una malattia metabolica ereditaria invalidante causata dal deficit di un enzima lisosomiale chiamato alfa-glucosidasi acida (GAA), fondamentale per la deg... »»
Scoperto il meccanismo dell'invecchiamento cellulare
Importante traguardo per futura messa a punto di terapia contro malattie dell'invecchiamento e tumori
Su Science sono stati pubblicati i risultati di un lavoro italiano coordinato da Rosario Rizzuto, biologo cellulare dell'Università di Ferrara e finanziato dall'Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AI... »»
La ciclosporina A sembra riparare il difetto causa della distrofia di Ullrich
In Italia inizierà il trial clinico su un gruppo di bambini affetti dalla malattia
E' stata scoperta una nuova molecola in grado di riparare il difetto che provoca la distrofia di Ullrich. I pazienti affetti da questa malattia sono portatori di difetti nel gene che codifica per il collagene VI, p... »»
Distrofia di Duchenne e Talassemia: speranze per le nuove terapie geniche
Sono necessari molti fondi per la ricerca e per la messa in atto delle nuove terapie contro queste malattie genetiche
E' necessario sostenere la fondazione Telethon per dare seguito a due filoni di ricerca che stanno dando ottimi risultati: la distrofia di Duchenne e la terapia genica per curare la talassemia.
Nel caso della di... »»
Telethon. S.Agnelli: lo Stato deve fare di piu' per ricerca
Gli italiani capiscono l'importanza della ricerca ma i privati non possono sostituire lo Stato
E' necessario che lo Stato capisca che l'aiuto dei privati o di un organizzazione come Telethon è estremamente importante. Le istituzioni pubbliche dovrebbero fare di piu' in tema di fondi per la ricerca. E&#... »»
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