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Enrica94
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Inserito il - 27 aprile 2016 : 22:02:35  Mostra Profilo Invia a Enrica94 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Scritto da MolecularLab Mobile

Salve ragazzi, avrei bisogno di un aiuto con questi due esercizi.
1) Quante donne omozigote, malate di Emofilia A, dovrebbero vivere in Italia ( 60 milioni di abitanti) se la frequenza di maschi malati è 1/10.000?
2) percentuale di eterozigoti in una popolazione in equilibrio in cui il 64% degli individui mostra fenotipo dominante.

GFPina
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GFPina

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Inserito il - 03 maggio 2016 : 17:50:22  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Ciao!
Tu a cosa hai pensato?
Qua chiediamo a chi posta un esercizio di mettere almeno un minimo di ragionamento e dire quali sono i dubbi, poi se ne discute assieme.
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Enrica94
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8 Messaggi

Inserito il - 06 maggio 2016 : 13:47:36  Mostra Profilo Invia a Enrica94 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Citazione:
Messaggio inserito da GFPina

Ciao!
Tu a cosa hai pensato?
Qua chiediamo a chi posta un esercizio di mettere almeno un minimo di ragionamento e dire quali sono i dubbi, poi se ne discute assieme.

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Enrica94
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8 Messaggi

Inserito il - 06 maggio 2016 : 13:54:03  Mostra Profilo Invia a Enrica94 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
1) Emofilia è una malattia sessuale recessiva.
Maschi malati= q= 1/10000 * 60000000=6000
Femmine malate=q^2 =1/10000*1/10000*60000000=3/5

2)fenotipo dominante p^2+2pq=64% quindi q^2=36%
q=6/10=0,6 p=1-q=1-0,6=0,4 quindi 2pq=2*0,4*0,6=0,48=48%
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GFPina
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GFPina

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Inserito il - 09 maggio 2016 : 12:59:14  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Per il primo esercizio va bene il ragionamento, ma poi il risultato lo dividerei per due in quanto 60 milioni sono tutta la popolazione (sia uomini che donne), e devi considerare solo lo donne, che saranno circa la metà.

Il secondo va bene
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Enrica94
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8 Messaggi

Inserito il - 09 maggio 2016 : 18:29:23  Mostra Profilo Invia a Enrica94 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Scritto da MolecularLab Mobile

Grazie mille.. Avrei bisogno di un altro aiuto per quest'altri due esercizi
1) La malattia di Tay-Sachs è una malattia auto sonica recessiva, in una popolazione la frequenza di portatori è 1/25. Qual è la frequenza dei malati?
Ho impostato così
2pq=1/25 quindi pq=1/50
Ricordando che p=1-q ho scritto
p(1-p)=1/50 quindi p-p^2=0,02 quindi
p^2-p+0,02=0 svolgendo questa equazioni si ottengono due valori x=0,97 e x=0,02. Il valore più piccolo,ovvero x=0,02 , sarebbe il valore di q? E di conseguenza ogni qualvolta che mi trovo esercizi del genere il valore più piccolo sarebbe sempre il valore dell'allele causante la malattia?
2) La sorella di un malato di malattia autosomica recessiva sposa individuo di una zona in cui la frequenza della malattia è 1/400 ed ha già figlio con stessa malattia avuto da un matrimonio precedente. Qual è la probabilità di avere figlio malato per questa coppia?
Non capisco se è la donna o quest'individuo ad avere già un figlio
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GFPina
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GFPina

Città: Milano


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Inserito il - 11 maggio 2016 : 12:39:24  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Per il primo esercizio ok!
Citazione:
Messaggio inserito da Enrica94

E di conseguenza ogni qualvolta che mi trovo esercizi del genere il valore più piccolo sarebbe sempre il valore dell'allele causante la malattia?

Sì diciamo di sì, in quanto si tratta di alleli più rari.

Per il secondo!
Citazione:
Non capisco se è la donna o quest'individuo ad avere già un figlio

ho anch'io lo stesso dubbio, leggendolo mi verrebbe da pensare che il figlio sia dell'uomo, ma non avrebbe senso darti il dato sulla frequenza della malattia nella popolazione da cui proviene. In realtà anche se fosse della donna non avrebbe senso dirti del fratello, perché con un figlio malato sarebbe comunque portatrice.
Però forse ha più senso comunque la seconda ipotesi (figlio della donna) almeno dovresti calcolarti la P dell'uomo di essere portatore dai dati sulla popolazione.
Comunque concordo, non è molto chiaro!
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Enrica94
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Inserito il - 16 maggio 2016 : 11:34:09  Mostra Profilo Invia a Enrica94 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Scritto da MolecularLab Mobile

Quindi considerando che sia figlio della donna, quest'ultima sarà sicuro portatrice, l'uomo mi calcolo la probabilità che egli sia portatore ovvero 2pq, e la probabilità che abbiano un figlio malato è: 1/4 x 2pq, giusto?
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GFPina
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GFPina

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Inserito il - 17 maggio 2016 : 18:10:03  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Sì, non avendo altri dati direi di risolverlo così.
Ci sarebbe anche la probabilità che un uomo scelto a caso da quella popolazione sia affetto, ma sarebbe comunque molto piccola.

In genere quando invece ti specificano "uomo sano" e devi calcolare la P che sia eterozigote dalle frequenze della popolazione, dovresti utilizzare la formula 2pq/(p²+2pq).
Se cerci nel forum trovi diverse discussioni al riguardo (ad es. http://www.molecularlab.it/forum/topic.asp?TOPIC_ID=27516)
Ma anche in questo caso la probabilità ti cambierebbe di poco.
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Enrica94
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8 Messaggi

Inserito il - 21 maggio 2016 : 10:26:05  Mostra Profilo Invia a Enrica94 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Scritto da MolecularLab Mobile

Grazie. Avrei bisogno di un altro aiutino con questo esercizio.
Donna madre di bimba con anemia falciforme( malattia autosomica recessiva) sposa uomo senza storia familiare di malattia, ma originario di un paese dove frequenza di malattia è 1/3600. Rischio della coppia di avere figlio malato?
P che l'uomo sia portatore
q^2=1/3600 q=0,016 p=0,984 2pq=0,03
P figlio malato 1/4 x 0,03= 0,007 però l'ho arrotondato a 0,01 quindi 1/100 perché l'esercizio mi dà i seguenti risultati: 1/100 1/120 1/200 1/60 1/600
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GFPina
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GFPina

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Inserito il - 23 maggio 2016 : 16:19:19  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di GFPina  Clicca per vedere l'indirizzo MSN di GFPina Invia a GFPina un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
A parte il fatto che hai approssimato un po' troppo e quindi i risultato sarebbe un po' più alto.
Il risultato è 0,007872 che sia approssima a 0,008 e non 0,007
(tra l'altro anche q = 0,016(periodico) si approssima a 0,017)

Comunque, alla fine perché hai approssimato a 0,01?
Capisco che le soluzioni che ti dà sono quelle indicate, ma dovresti guardare quella che si avvicina di più.
Una delle soluzioni è 1/120 = 0,00833
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Enrica94
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8 Messaggi

Inserito il - 24 maggio 2016 : 15:26:56  Mostra Profilo Invia a Enrica94 un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Scritto da MolecularLab Mobile

Ho capito. Scusa avrei solo un'ultima domanda: se ad esempio la traccia di un esercizio mi dà la frequenza di portatori e mi chiede di calcolare i figli affetti dall'Unione di due individui sani, devo considerare la frequenza di portatori che già mi dà la traccia oppure calcolare i portatori sulla popolazione dei sani e quindi 2pq/p^2+2pq?
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