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 inattivazione del cromosoma X nella sindrome di turner
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vcosmo
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Inserito il - 19 maggio 2010 : 12:38:59  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di vcosmo Invia a vcosmo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
volevo kiedere....nella sindrome di turner sappiamo ke ci possono essere anke anomalie strutturali quali isocromosoma q, volevo sapere: perkè l'isocromomosoma q è sempre inattivato al posto dell'X normale,e poi, anke negli altri casi si inattiva sempre il cromosoma anomalo,giusto? se sì,perkè?

fraclama
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28 Messaggi

Inserito il - 19 maggio 2010 : 16:11:40  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di fraclama Invia a fraclama un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Guarda, sul perchè in questo momento mi prendi impreparato, non ricordo. In ogni caso, l'inattivazione è di regola sempre casuale. Ma nel caso di X riarrangiate, con anomalie strutturali, l'inattivazione diventa preferenziale, viene inattivato sempre l'X anomalo. Questo è quello che dicevano i libri di testo. Sarà un meccanismo evolutivo che salvaguarda l'individuo, rimediando all'errore, inattivando la X anomala.
Dobbiamo però anche pensare, che ciò che vediamo sono gli individui nati vivi, ma se pensiamo alla turner, almeno il 99% dei cariotipi 45,X abortiscono, denunciando una difficoltà dell'embrione a svilupparsi in modo corretto se è portatore di un solo cromosoma X oppure portatore di anomalie all'X.
Quindi nel caso di embrioni 46,X,i(Xq), l'inattivazione del cromosoma X normale porterebbe ad una difficoltà a continuare il normale sviluppo e quindi ad un aborto. Conclusione, noi registriamo la nascita solo di cariotipi con inattivazione preferenziale della X normale, e non di quella anomala. ma forse è solo un errore di "campionatura", non so se mi spiego.
Ma il discorso va approfondito.....
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vcosmo
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3 Messaggi

Inserito il - 19 maggio 2010 : 16:32:53  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di vcosmo Invia a vcosmo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ok quindi ricapitolando,senza andare nel dettaglio..la maggior parte degli embrioni cn X0 o cn questi riarrangiamenti va incontro ad aborto....giusto? di qlli ke sopravvivono...cmq è la X è sempre la X anomala a inattivarsi x garantire la sopravvivenza dell'individuo giusto?
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fraclama
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28 Messaggi

Inserito il - 19 maggio 2010 : 16:50:53  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di fraclama Invia a fraclama un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
Si, questa sembrerebbe una regola generale: "La casualita’ dell’inattivazione e’ tipica dei mammiferi", ma a questa regola c'è un'eccezione: "La casualita’ viene meno in presenza di X riarrangiate"
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vcosmo
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3 Messaggi

Inserito il - 19 maggio 2010 : 17:05:59  Mostra Profilo  Visita l'Homepage di vcosmo Invia a vcosmo un Messaggio Privato  Rispondi Quotando
ok grazie 1000!
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