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L'imprinting genetico e la sindrome di Beckwith-Wiedermann
Il complesso proteico ZFP57/KAP1 se alterato a causa di imprinting genetico può dare origine alla sindrome Beckwith-Wiedemann o la sua speculare, quella di Silver-Russel
Luce sui meccanismi alla base dell'imprinting genetico, il fenomeno che "spegne" l'espressione di geni e, se difettoso, può provocare malattie come la sindrome di Beckwith-Wiedemann: è quanto emerge in ... »»
05/12/2011

Le notizie e gli eventi scientifici della settimana - 5 Dicembre 2011
Newsletter del 5 Dicembre 2011 di MolecularLab.it con notizie ed eventi del mondo scientifico su Biotech, Ricerca, Biochimica, Genetica, Medicina

Eccoci giunti alla fase finale della realizzazione del Calendario dei Ricercatori 2012, la selezione dei contributi attraverso un sondaggio.
Per tutta questa settimana, fino a domenica, sarà possibile indicare fin... »»
05/12/2011

Il ruolo dei fattori genetici nella depressione
Il gene 5-HTTLPR sembra legato alla maggior attività dell'amigdala con una consequente aumento dlla probabilità di depressione ed ansia
Ricercatori francesi hanno studiato l'amigdala, una parte del cervello che è iperattiva nelle persone che soffrono di ansia e depressione, e hanno trovato che l'attività cerebrale di questi pazienti ... »»
25/11/2011

I meccanismi della sindrome di Lowe
La mutazione del gene OCRL1 modifica il trasporto intracellulare nelle cellule renali, impedendo il riassorbimento delle proteine che vengono quindi eliminate nelle urine
Chiarito uno dei meccanismi che danneggia i reni nella sindrome di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello: a descriverlo sulle pagine della rivista Embo Journal* è il team guidato da Anton... »»
23/11/2011

No alla fecondazione assistita per le coppie affette da patologie genetiche
Scoppia la protesta contro le linee guida della legge 40 che non tenendo conto delle sentenze dei tribunali prevedono il divieto della fecondazione per chi affetto da malattie genetiche
Il Ministero della Salute si è espresso nuovamente sulla legge 40, elencando le nuove linee guida che saranno giudicate nei prossimi giorni dal Consiglio Superiore di Sanità.
Oltre ad aver ribadito ancora u... »»
21/11/2011

Tra due anni trapianti da maiali GM
Lancet indica la scadenza dei due anni per i trapianti di cornee e cellule del pancreas da maiali geneticamente modificati, senza la galattosiltransferasi che causa rigetto immunologico
Entro due anni i primi tessuti provenienti da maiali geneticamente modificati potrebbero essere trapiantati negli uomini. Lo afferma un editoriale pubblicato dalla rivista The Lancet, secondo cui i primi organi a sostitu... »»
15/11/2011

Banca di staminali emopoietiche
Ha il compito di prelevare e conservare le cellule staminali emopoietiche raccolte nei Punti nascita accreditati della Sardegna
Il presidente della Regione Ugo Cappellacci e l'assessore della Sanità Simona De Francisci hanno inaugurato a Cagliari la Banca del sangue cordonale. Il centro, che si trova all'ospedale Binaghi ed è ge... »»
15/11/2011

A buon punto progetto contro il cancro al seno
Allo studio mutazioni genetiche chiave ed altri processi molecolari anomali di due sottotipi di carcinoma alla mammella difficilmente trattabili
Un progetto paneuropeo che mira a studiare due sottotipi difficilmente trattabili di cancro al seno può ormai dirsi a buon punto.

Il cancro al seno è la forma tumorale più diffusa nelle donne euro... »»
11/11/2011

Una terapia contro la distrofia facio-scapolo-omerale
Il difetto genetico di questa patologia, tra le principali distrofie muscolari, è localizzato nel Chr4, in partciolare nei geni FRG1 e DUX4
Dimostrata per la prima volta al mondo l'efficacia di una terapia molecolare per la distrofia facio-scapolo-omerale: a descriverla sulle pagine della rivista scientifica Molecular Therapy è Davide Gabellini, ric... »»
09/11/2011

Il legame tra ciclo del sonno e ritardo mentale
Nella forma ereditaria del ritardo mentale, il gene OPHN-1, coinvolto nella formazione delle sinapsi e legato ai cicli circadiani di sonno veglia, ha delle mutazioni genetiche
I deficit di apprendimento e memoria sono correlati con l'alterazione dei ritmi del sonno e della veglia: lo dimostra uno studio condotto sul modello animale di una forma genetica di ritardo mentale e pubblicato su N... »»
03/11/2011

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