cinzia ha scritto:Gentilissimi dottori, ho una bambina di 9 anni,che dall'età di 3 mesi sono stati notati movimenti oculari abnormi; in seguito a uno dei tanti ricoveri sono stati rilevati atrofia corticale alla RMN dell' encefalo e atrofia ottica bilaterale documentata dai PEV. Gli ABRhanno dimostrato alterazione di tipo periferico, prevalentemente trasmissivo, bilaterale,maggiore a sinistra; le componenti troncali sono invece nella norma.Un RX dello scheletro ha dimostrato un' osteopatia addensante a tipo osteopetrosi. la TAC CRANICA non ha dimostrato calcificazioni endocraniche, mentre è risultato evidente un addensamento diffuso della teca e della base cranica con restringimento di calibro bilaterale dei canali ottici.In conclusione questa malattia ha comportato l' atrofia del nervo ottici, infatti la bambina presenta un' encefalopatia, un' atrofia del nervo ottico ed un' osteosclerosi e quest'ultima non si associa ad alcuna patologia ematologica.VORREI CHE VOI MI AGGIORNASTE DELLE RICERCHE CHE SI STANNO FACENDO, E SE C'è UNA SOLUZIONE DI QUESTA SITUAZIONE, O DI FArE QUALCOS'ALTRO CHE NON HO FATTO. VI RINGRAZIO MILLE. GRAZIE