Un gene raddoppia rischio artrite reumatoide

Trovato un gene colpevole dellartrite reumatoide: una sua mutazione raddoppia nei portatori il rischio di questa malattia.
A trovare il difetto genetico e stata una vasta equipe del North Ameri

Trovato un gene colpevole dell'artrite reumatoide: una sua mutazione raddoppia nei portatori il rischio di questa malattia.
A trovare il difetto genetico e' stata una vasta equipe del North American Rheumatoid Arthritis Consortium (NARAC), guidata da Peter Gregersen.
La mutazione riguarda il gene 'PTPN22' per la proteina che tiene a bada le cellule T del sistema immunitario impedendo che siano troppo attive, spiegano sull'American Journal of Human Genetics. Nei malati gli esperti hanno osservato che il difetto su PTPN22, la sostituzione di una sola 'letterina' del codice genetico, si traduce in una iper-attivazione delle cellule di difesa.
E' possibile che la scoperta indichi la strada verso terapie ad hoc.

Ma in una prima fase questi risultati potrebbero anche solo servire ad allestire screening di popolazione basati sul gene PTPN22 per predire chi e' a rischio di ammalarsi.
Le cause dell'artrite reumatoide non sono tuttora chiare ma gli scienziati sanno che e' una malattia su base immunitaria. In pratica le difese dell'organismo erroneamente attaccano le articolazioni creando fenomeni infiammatori lesivi e dolorosi. La malattia sicuramente dipende da piu' geni, sottolineano gli esperti, forse il difetto trovato associato ad essa sortisce i suoi effetti deleteri insieme ad altri geni ancora da individuare.
Gli scienziati hanno scoperto il coinvolgimento della mutazione di PTPN22 osservando il Dna di migliaia di persone sane e confrontandolo con quello di persone con artrite. In poco tempo, grazie a sofisticate tecnologie di analisi genetica, hanno trovato che la mutazione su PTPN22 e' il doppio piu' frequente tra i malati.
Ma il difetto su PTPN22 non e' una novita' per la ricerca, ammettono gli esperti, infatti solo poco tempo fa sull'importante rivista Nature Genetics altri ricercatori avevano legato la stessa mutazione del gene al diabete giovanile. Poiche' anche questa e' una malattia autoimmune, concludono gli esperti, l'idea e' che PTPN22, o meglio i suoi difetti, abbiano un ruolo di primo piano nel mandare in 'tilt' il sistema immunitario facendogli attaccare diverse parti dell'organismo che invece dovrebbe proteggere.

Fonte: (25/06/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: artrite

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