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Mutazioni genetiche e diabete di tipo 1


Il gene SUMO-4 controlla lattivitą delle citochine

NfkBAlcuni ricercatori del Medical College of Georgia hanno scoperto che una mutazione naturale in un gene che aiuta a regolare la reattivitą del sistema immunitario contribuirebbe in modo significativo al diabete di tipo 1. Secondo lo studio, gią disponibile online e di prossima pubblicazione sul numero di agosto della rivista 'Nature Genetics', il gene SUMO-4 controlla l'attivitą di NFkB, una molecola che a sua volta controlla l'attivitą delle citochine, proteine che regolano l'intensitą e la durata della risposta immunitaria.
Esaminando la trasmissione di geni da genitori a figli in quasi 1000 famiglie diabetiche in tutto il mondo, i ricercatori hanno scoperto che una determinata mutazione naturale del gene SUMO-4 aumenta il rischio di diabete di tipo 1.
'Questi risultati - commenta Jin-Xiong She, co-autore dello studio - ci aiuteranno a comprendere il funzionamento della malattia e a prevedere chi ha maggiori probabilitą di svilupparla'.
La mutazione accresce la capacitą di risposta del sistema immunitario agli stimolatori ambientali. Quando la mutazione incontra uno di questi stimolatori, come un'infezione batterica o virale, pone fine all'usuale attivitą ben bilanciata del sistema immunitario per iniziare una risposta autoimmune che alla fine attacca anche i tessuti dello stesso paziente.
Gli scienziati stanno gią studiando il possibile ruolo del gene in altre malattie autoimmuni, come il lupus, le malattie della tiroide, l'artrite e la sclerosi multipla.

Fonte: Le Scienze (19/07/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: NfkB, autoimm%, immunit%, lupus
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