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La bioinformatica faciliterà la ricerca sulle malattie ereditarie

I ricercatori dell'Universitat Autònoma di Barcellona hanno sviluppato il primo server internazionale che consente agli utenti di analizzare diversità genetiche su larga scala. Il servizio web, presentato in un articolo pubblicato a luglio sull'edizione speciale della rivista "Nucleic Acids Research" sulla bioinformatica, faciliterà la ricerca sulle basi genetiche delle malattie ereditarie. Il server è stato chiamato Pipeline Diversity Analysis (PDA). Per la prima volta i biologi di tutto il mondo potranno cercare piccole variazioni nei genomi di diversi individui e di differenti specie usando i dati immagazzinati nei grandi database pubblici come GenBank.
Queste variazioni sono fondamentali per comprendere la grande diversità negli esseri viventi sulla Terra, oltre a quella che esiste fra gli individui di una stessa specie.
Nel caso degli esseri umani, le differenze determinano il colore degli occhi o della pelle di una persona, o la sua predisposizione a determinate malattie. Per questo motivo la variabilità genetica, oltre a costituire un elemento importante nella biologia evolutiva e nella biologia in generale, fornisce informazioni preziose nello studio dei disturbi di origine genetica e rappresenta una delle principali aree di ricerca scientifica nel campo della genomica.
Il servizio web, creato da Sonia Casillas e Antonio Barbadilla, consiste in un set di programmi che cercano automaticamente sequenze genetiche nei grandi database pubblici di DNA. Le sequenze vengono raggruppate e la diversità genetica viene misurata in regioni differenti, individuando i cosiddetti polimorfismi dei nucleotidi (piccole variazioni nelle "lettere" della molecola del DNA).

Fonte: Le Scienze (27/07/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: bioinfor%, genetica
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