Scoperto nuovo gene di una forma di Parkinson

Il gene PINK1 è coinvolto nella regolazione della funzione mitocondriale nella protezione delle cell

E' responsabile di una forma di malattia di Parkinson ad esordio giovanile e a trasmissione recessiva, cioè da genitori sani. La scoperta di PINK1, che apre nuove possibilità di ricerca per la terapia di questa malattia, è stata effettuata nel laboratori dell'Istituto Mendel di Roma, dal gruppo coordinato dalla ricercatrice Enza Maria Valente e diretto da Bruno Dallapiccola.
Progetto finanziato grazie a Telethon e condotto con la collaborazione dell'Università Cattolica e con ricercatori inglesi e tedeschi. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Science.
Il gene PINK1 localizzato sul cromosoma 1, produce una proteina coinvolta nella regolazione della corretta funzione dei mitocondri e nella protezione delle cellule nervose da condizioni di stress, come quello ossidativo.

In seguito ad una mutazione del gene PINK1, i neuroni colpiti dal Parkinson, quelli dopaminergici, diventano più vulnerabili. La conseguenza è un processo di neurodegenerazione e lo sviluppo della malattia.
L'individuazione di questo gene rappresenta una tappa quindi molto importante nella ricerca delle cause del morbo di Parkinson: la dimostrazione di un legame tra la proteina mitocondriale e la malattia può svelare possibili meccanismi che portano appunto alla neurodegenerazione.
L'identificazione di PINK1 è stata possibile grazie allo studio di due famiglie italiane in cura presso l'Università Cattolica di Roma, all'interno di un progetto sullo studio dei Parkinsoniani genetici coordinato da Alberto Albanese.
Le famiglie presentavano una forma di Parkinson giovanile, che ha un esordio dai 30 ai 50 anni, non legato a geni già noti e lo studio ha dimostrato che tutti i nuclei familiari studiati presentavano una mutazione del gene PINK1. La forma giovanile, per lo più di origine genetica, è più rara, mentre molto più frequente è il Parkinson sporadico che si manifesta nei soggetti più anziani.
Il quadro clinico presenta molte analogie tra il Parkinson giovanile con la forma tipica. La scoperta di questo gene comporta importanti ricadute nella comprensione dei meccanismi che causano il morbo di Parkinson anche nelle sue forme più frequenti ed apre la strada all'individuazione di nuovi approcci terapeutici e neuroprotettivi mirati, come ridurre lo stress ossidativo, o ripristinare la corretta funzionalità dei mitocondri.

Redazione (07/05/2004)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: Parkinson

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