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Aumenta lista malattie genetiche, scoperta sindrome Timothy
Lelenco delle malattie genetiche ereditarie si allunga: un gruppo italiano ha scoperto la sindrome di Timothy, una malattia che colpisce il cuore, provocando una gravissima forma di aritmia, e che pr
L'elenco delle malattie genetiche ereditarie si allunga: un gruppo italiano ha scoperto la sindrome di Timothy, una malattia che colpisce il cuore, provocando una gravissima forma di aritmia, e che provoca anche malformazione di mani e piedi (sindattilia), deficit di difese immunitarie e bassi livelli di zucchero nel sangue. La scoperta, pubblicata sulla rivista Cell, e' coordinata dalla cardiologa Silvia Priori, dell'universita' di Pavia.
Allo studio, finanziato da Telethon, hanno collaborato Raffaella Bloise e Carlo Napolitano, del dipartimento di Cardiologia Molecolare della Fondazione Maugeri di Pavia. La storia che ha portato alla scoperta della nuova malattia genetica e' cominciata oltre 10 anni fa, con 17 bambini (7 dei quali italiani) seguiti in Italia e negli Stati Uniti per la sindrome del QT lungo, la malattia che per un guasto nel circuito elettrico del cuore provoca un ritardo nel processo di ''ricarica'' delle cellule cardiache dopo ogni battito. Da allora 10 dei 17 bimbi sono morti, non solo per aritmie maligne e arresto cardiaco, ma per sintomi apparentemente slegati dalla malattia, come ipoglicemia fatale.
Il fatto, poi, che alcuni avessero anche una malformazione delle mani ha fatto sospettare i ricercatori di trovarsi di fronte ad una nuova malattia, simile a quella del QT lungo ma piu' grave. Nel 1992 i ricercatori italiani ne avevano descritto i sintomi, ma solo oggi li hanno associati alla sindrome di Timothy, dal nome dalla signora che ha riunito i pazienti americani.
Analizzando infatti le caratteristiche cliniche e genetiche dei piccoli pazienti, i ricercatori hanno osservato che tutti avevano lo stesso difetto nel gene che produce il canale che trasporta il calcio nella cellula cardiaca, chiamato Cav1.2. Hanno dedotto cosi' che erano colpiti da una nuova malattia genetica, dovuta a un difetto del canale del calcio presente sulla superficie delle cellule del cuore, una sorta di cancello molecolare che permette allo ione del calcio di entrare nelle cellule del cuore, garantendone la normale attivita' elettrica. Se per errore il cancello resta aperto, il calcio si accumula nella cellula e si verificano anomalie del circuito elettrico che scatenano le aritmie. ''Le conseguenze pratiche di questa scoperta - ha osservato Silvia Priori - sono la necessita' di eseguire un elettrocardiogramma ai soggetti con sindattilia per escludere la presenza di anomalie al cuore e soprattutto la possibilita' di proteggere tutti i pazienti affetti da questa grave malattia con terapia adeguata e con l'utilizzo di un defibrillatore impiantabile''.
La sindrome di Timothy e' la seconda malattia genetica dovuta all'accumulo del calcio nelle cellule cardiache, dopo la tachicardia catecolaminergica bidirezionale scoperta nel 2001 sempre dal gruppo di Silvia Priori. Telethon finanzia la ricerca sulle aritmie cardiache di origine genetica dal 1993 e proprio quest'anno e' stato approvato un finanziamento di 500.000 euro a Silvia Priori e Pompeo Volpe per lo studio delle alterazioni dei canali del calcio che nelle cellule cardiache causano gravi disturbi del battito cardiaco. Il nuovo finanziamento si aggiunge agli oltre 170.000 euro gia' assegnati da Telethon allo stesso gruppo di ricerca.
Fonte: (01/10/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
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