Decifrato il cromosoma umano 16

Decifrato il cromosoma umano 16, uno dei cromosomi con il piu alto numero di duplicazioni di segmenti identici. Lo annuncia uno studio statunitense pubblicato sulla rivista Nature. Lanalisi della

Decifrato il cromosoma umano 16, uno dei cromosomi con il piu' alto numero di duplicazioni di 'segmenti' identici. Lo annuncia uno studio statunitense pubblicato sulla rivista Nature. L'analisi della sequenza e' iniziata nel 1988, quando il Department of Energy (DOE) statunitense scelse questo cromosoma per valutare l'effetto mutageno delle radiazioni dovute all'uso di armi nucleari. La decisione fu motivata dal fatto che questo cromosoma sembra essere biologicamente 'importante' in quanto ospita un gene implicato nell'insorgenza di tumori, l'ERCC4 che ripara i danni al Dna, e contiene una famiglia di geni chiamati 'metallotioneine' che servono a disintossicare l'organismo dai metalli pesanti.

Gli esami coordinati da Joel Martin e Len Pennacchio, due ricercatori del Joint Genome Institute presso il DOE, hanno rivelato che il cromosoma e' composto da 78.884.754 coppie di basi (le 'perline' che costituiscono la catena del Dna), contiene 880 geni attivi, 341 'pseudogeni' e 19 geni per l'Rna transfer, delle molecole indispensabili alla sintesi proteica. Trenta di questi geni non erano mai stati descritti prima. Le analisi del cromosoma 16 hanno coinvolto oltre 100 ricercatori provenienti dal Los Alamos National Laboratory, dal Lawrence Berkeley National Laboratory, e dalle Universita' di Washington a Seattle, e Stanford. Tra i geni identificati, quelli responsabili dello sviluppo del rene policistico e della leucemia mielomonocitica acuta. Nelle numerose sequenze ripetute del cromosoma 16 sono stati identificati 91 geni che, a causa delle frequenti duplicazioni, presentano un'alta variabilita' e potrebbero essere associati allo sviluppo di differenze, per quanto riguardo l'aspetto fisico e la resistenza alle malattie, tra le varie popolazioni umane. L'importanza del cromosoma 16 per l'evoluzione umana e' stata, inoltre, confermata anche dal confronto con i cromosomi omologhi dello scimpanze', del cane, del gatto, del topo e di un pesce ('Fugu rubripes').

Fonte: (25/12/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: cromosoma, sequenziamento, genoma

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