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Clonata la sequenza mancante del cromosoma Y


Potrebbe contenere geni che controllano la statura e lo sviluppo di un tumore

ChrYIn un articolo pubblicato sul numero di febbraio della rivista "Genome Research", alcuni scienziati tedeschi riferiscono di aver clonato e descritto con successo una sequenza di DNA finora considerata intrattabile: si tratta di un segmento genomico di 554.000 coppie di basi vicino al centromero del cromosoma umano Y. La sequenza contiene otto geni apparentemente attivi che potrebbero essere implicati nelle differenze di altezza associate al sesso e nello sviluppo del tumore della gonade.
Questo intervallo pericentromerico era una delle poche lacune rimanenti nella sequenza "completa" del genoma umano pubblicata lo scorso ottobre dall'International Human Genome Sequencing Consortium.
La sequenza pubblicata, che copriva oltre il 99 per cento della porzione eucromatica (contenente geni) del genoma, con una precisione del 99,999 per cento, aveva rappresentato il culmine di 13 anni di lavoro per determinare l'ordine e l'orientamento dei 2,85 milioni di coppie di basi che compongono il genoma umano. Nonostante l'enorme mole di lavoro, alcune sezioni sostanziali delle sequenze cromosomali mancavano ancora.
Il cromosoma Y, un cromosoma sessuale specifico dei maschi, ha presentato particolari difficoltà ai ricercatori che cercavano di decifrarne la sequenza. Contiene infatti una straordinaria abbondanza di elementi ripetitivi. Queste sequenze, che occupano quasi due terzi del cromosoma (compresa una sezione che attraversa il centromero), pur non essendo impossibili da clonare, sono difficili da assemblare e richiedono un'analisi meticolosa. Ora il lavoro è stato completato da un team guidato da Gudrun Rappold dell'Università di Heidelberg, in Germania.

S. Kirsch, B. Weiß, T. L. Miner, R. H. Waterston, R. A. Clark, E. E. Eichler, C. Münch, W. Schempp, G. Rappold, "Interchromosomal segmental duplications of the pericentromeric region on the human Y chromosome". Genome Res. 15: 195-204 (2005).

Fonte: Le Scienze (25/01/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: cromosoma
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