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Una causa genetica del morbo di Parkinson


La mutazione del gene LRRK2 è responsabile del cinque per cento dei casi ereditari

ParkinsonUno studio pubblicato sul numero del 29 gennaio di "The Lancet" suggerisce che una mutazione in un gene di recente scoperta costituisca la più diffusa causa genetica finora identificata della malattia di Parkinson. La scoperta, effettuata da un team internazionale di ricercatori, fornisce nuove prove della possibile origine genetica di alcuni casi della malattia.
Il morbo di Parkinson è un disturbo neurologico progressivo causato dalla degenerazione dei neuroni nella parte del cervello che controlla i movimenti.
Da tempo gli scienziati sospettano che la genetica abbia un ruolo nello sviluppo della malattia. Ora i ricercatori hanno scoperto che una mutazione nel gene LRRK2 sembra verificarsi in almeno una persona su 60 fra i pazienti con la malattia. Nel complesso, la mutazione potrebbe essere responsabile fino al cinque per cento dei casi ereditari, e di circa il due per cento dei casi non ereditari.
"Fra le forme di Parkinson che hanno un'origine genetica, - commenta Andrew Singleton del National Institute on Aging degli Stati Uniti, uno degli autori - questa mutazione provoca più casi di ogni altra scoperta fino a oggi. Sapere che questa mutazione è importante non soltanto nelle forme familiari del morbo, ma anche nella malattia sporadica, potrebbe condurci verso tecniche per una diagnosi anticipata. Ulteriori studi del funzionamento di questo gene, inoltre, potrebbero aiutare gli scienziati a identificare nuove cure".
Lo studio è stato condotto da William C. Nichols del Children’s Hospital Medical Center di Cincinnati ed è stato finanziato dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) degli Stati Uniti.

Fonte: Le Scienze (27/01/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: Parkinson, LRRK2
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