Scoperto gene che causa la 'Sindrome Micro'

Scoperto il gene responsabile della sindrome Micro o sindrome di Warburg, una malattia rara che causa cecita, paralisi, nanismo e ritardo mentale. Uno studio internazionale pubblicato su Nature Gene

Scoperto il gene responsabile della sindrome Micro o sindrome di Warburg, una malattia rara che causa cecita', paralisi, nanismo e ritardo mentale. Uno studio internazionale pubblicato su 'Nature Genetics' rivela che la patologia dipende da mutazioni nel RAB3GAP: un gene del cromosoma 2, necessario perche' i neuroni possano produrre ormoni e neurotrasmettitori. Successivi esperimenti in embrioni di topo hanno indicato che questo gene si 'attiva', in particolare, durante la formazione del sistema nervoso e dei globi oculari. Il coordinatore della ricerca, Eamonn R. Maher dell'universita' di Birmingham, conclude ''i dati raccolti dimostrano, per la prima volta, che il gene RAB3GAP gioca un ruolo chiave per lo sviluppo del sistema nervoso.

Inoltre - continua lo scienziato - suggeriscono che i neurotrasmettitori, oltre ad assicurare la trasmissione di 'comandi' da un neurone all'altro, servano anche a stimolare e guidare la formazione delle fibre nervose e dei globi oculari durante la crescita embrionale''. Le analisi genetiche sono state effettuate in collaborazione con numerosi centri di ricerca: il Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge (Regno Unito), il Max Planck Institute for Molecular Genetics di Berlino (Germania) e le universita' della California di Los Angeles (Usa), di Groningen (Paesi Bassi), di Copenaghen (Danimarca), di Cape Town (Sudafrica), di Osaka (Giappone) e la Saint Joseph di Beirut (Libano). Sono stati esaminati i profili genetici di otto diverse famiglie in cui erano presenti 12 pazienti con la sindrome Micro. I dati hanno indicato appunto che la malattia e' associata a mutazioni nel gene RAB3GAP localizzato nel cromosoma 2. Tuttavia, perche' la sindrome si manifesti, e' necessario che siano mutati entrambi i geni RAB3GAP sulla coppia di cromosomi gemelli.

Fonte: (08/02/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: Warburg, RAB3GAP, sindr%Micro

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