Scoperto gene dell'ernia lombare

Il mal di schiena è scritto nel Dna. Ce infatti un gene, appena identificato da ricercatori giapponesi, allorigine dellernia lombare, uno dei disturbi muscoloscheletrici più diffusi che si manifesta in circa il 70-85% della popolazione causando mal di schiena e dolori alle gambe (sciatica). Il gene che influisce sui processi di riparazione della cartilagine e stato battezzato 'CILP' in uno studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics. Secondo i dati raccolti su due diversi campioni di cittadini giapponesi da Shiro Ikegawa, del Riken Laboratory for Bone and Joint Diseases (Tokio), una particolare variante del CILP, che differisce per un singolo aminoacido della catena proteica, è sufficiente a bloccare i processi di riparazione della cartilagine.

Per questo CILP o le altre proteine con cui interagisce potrebbero rappresentare degli ottimi 'bersagli' per nuovi farmaci contro lernia lombare. I ricercatori sono partiti da precedenti studi che imputavano il 74% dei casi di ernia lombare a fattori genetici. Cosi', in collaborazione con diverse universita' giapponesi e il Medical College of Wisconsin (Milwaukee), e' stato esaminato un campione di 188 pazienti con ernia lombare e 376 persone di controllo. I risultati hanno indicato che una particolare variante del gene CILP, battezzata '1184T-C', era significativamente associata alla malattia. Successivamente anche una seconda analisi su 279 casi e 278 controlli ha confermato il ruolo svolto da questa variante nell'insorgenza dell'ernia lombare. Non solo. Si e scoperto che la variante riduce le difese contro l'erosione del disco cartilagineo dovuta all'invecchiamento. In particolare, inibisce il 'fattore di crescita trasformante beta' (TGF-beta9), che stimola l'aumento dei 'condrociti' (le cellule che producono il tessuto cartilagineo) e, inoltre, attiva tutta una serie di geni da cui dipende la funzionalita' del disco intervertebrale.

Fonte: (03/05/2005)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: CILP, 1184T, TGF, ernia, schiena, condrociti

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