L'origine della malattia Charcot-Marie-Tooth

Un gruppo di ricercatori dell'Istituto Telethon Dulbecco presso il San Raffaele di Milano ha individuato con certezza in quali cellule del sistema nervoso ha origine il difetto che scatena i sinto

Un gruppo di ricercatori dell'Istituto Telethon Dulbecco presso il San Raffaele di Milano ha individuato con certezza in quali cellule del sistema nervoso ha origine il difetto che scatena i sintomi di una particolare forma della malattia Charcot-Marie-Tooth 4B1 .
Grazie al lavoro, pubblicato su Journal of Neuroscience, di Alessandra Bolino e dei suoi colleghi, la malattia, che insieme alle altre forme della neuropatia rappresenta la patologia ereditaria piu' frequente del sistema nervoso periferico colpendo circa 1 persona su 2.500, non ha piu' segreti.
La scoperta delle cellule in cui ha origine la malattia (nella sua forma recessiva), e' soprattutto un'informazione essenziale per procedere con lo sviluppo di una terapia.
La malattia ha origine nelle cellule di Schwann, quelle che producono la mielina, la guaina isolante che ricopre i nervi, e si allineano lungo i nervi stessi, avvolgendoli, per consentire la trasmissione veloce dell'impulso elettrico.
Il dubbio era tra due tipi di cellule: i neuroni motori - le cellule nervose del midollo spinale che trasmettono i comandi ai muscoli - e le cellule di Schwann, appunto.

Analizzando quello che succede ai nervi malati di topolini con Charcot-Marie-Tooth di tipo 4B1, modello animale utilizzato e largamente studiato dagli stessi ricercatori, l'equipe e' riuscita a risalire alla causa del difetto e a vedere in quale tipo di cellula nervosa tale difetto avesse origine.
Il traguardo e' stato possibile grazie a una tecnica sofisticata che permette di eliminare il gene responsabile della malattia solo in precisi tipi cellulari, escludendo cosi' gli altri candidati.
Alla base della malattia, i cui sintomi sono debolezza, minore sensibilita' e scarso sviluppo dei muscoli di gambe e piedi, c'e' l'assenza di un enzima chiamato Mtmr2. ''Il fatto che il responsabile dei sintomi della Charcot-Marie-Tooth di tipo 4B1 sia un enzima, facilitera' l'approccio terapeutico ora che si conosce il vero bersaglio, perche' somministrare l'enzima mancante alle cellule colpite e' relativamente semplice'', commenta Alessandra Bolino.
Al finanziamento della ricerca (cui hanno collaborato Laura Feltri, Stefano Previtali, e Lawrence Wrabetz), hanno contribuito la Compagnia di San Paolo e SMA supermercati che hanno adottato il progetto.

Fonte: (27/10/2005)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: Charcot-Marie-Tooth

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