La terapia genica blocca la paraplegia spastica nel modello animale

Il risultato ottenuto da una ricercatrice italiana di Telethon

Un’unica iniezione del gene sano che produce la paraplegina nel muscolo di topini colpiti da una forma di paraplegia spastica ereditaria è in grado di rallentarne il decorso e di permettere il recupero nei nervi periferici. Il risultato è stato pubblicato sul "Journal of Clinical Investigation" dal gruppo guidato da Elena Rugarli, ricercatrice Telethon presso l’Istituto Nazionale Neurologico C. Besta di Milano e fino a poco tempo fa all’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Napoli.
La paraplegia spastica ereditaria è una malattia del sistema nervoso che deteriora progressivamente le capacità motorie degli individui affetti a causa di una mutazione nel gene Spg7 che produce la paraplegina, una proteina che nelle cellule nervose sta nei mitocondri, le “centrali energetiche” della cellula.

Proprio i mitocondri sono infatti gli organelli bersaglio della malattia e i ricercatori hanno puntato tutto sul fatto che facendo tornare anche una piccola quantità di paraplegina nei nervi malati, i sintomi sarebbero regrediti anche a malattia conclamata. E infatti così è stato: grazie alla terapia genica la versione sana di Spg7 è stata introdotta nelle cellule muscolari dei topini malati grazie a un vettore virale che trasporta il gene fino ai nervi, con il risultato che i mitocondri tornano a essere perfettamente funzionanti e quindi la progressione della malattia viene arrestata.
Si tratta di un periodo importante per questa malattia: il risultato arriva infatti dopo quello ottenuto nel dicembre scorso da Andrea Daga, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco a Padova, grazie al quale un farmaco antitumorale ha migliorato nel moscerino della frutta i sintomi di un’altra forma della malattia dovuta a difetti nel gene per la spastina.
“Questo studio dimostra che la terapia genica rappresenta una via praticabile verso la cura dei pazienti che soffrono di paraplegia spastica e di altre neuropatie genetiche, anche se si tratta di uno studio preliminare e il passaggio all’uomo è ancora prematuro” commenta Elena Rugarli. “La malattia infatti si presta a questo tipo di terapia a causa del suo esordio tardivo, della progressione relativamente lenta dei sintomi e della totale assenza di paraplegina”.

Approfondimenti: Spg7

Fonte: (17/02/2006)
Pubblicato in Biotecnologie
Tag: paraplegia, paraplegina, mitocondri

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