Meno casuali di quanto supposto le traslocazioni cromosomiche

Sono legate a lunghe sequenze palindrome di basi

Studiando la predisposizione alla traslocazione di materiale genetico fra cromosomi i ricercatori del Children’s Hospital di Philadelphia diretti da Beverly S. Emanuel hanno scoperto che questi riarrangiamenti cromosomici sono meno casuali di quanto finora supposto.
In particolare, durante lo studio di una traslocazione di materiale genetico fra i cromosomi 11 e 22 hanno scoperto che essa è relativamente frequente. Interessando al massimo, nella popolazione sana, uno spermatozoo su 100.000, la probabilità che essa sia trasmessa alla prole è tuttavia estremamente bassa.

Se ciò per caso comunque avviene, il figlio portatore della traslocazione, per il resto sano, avrà problemi di fertilità; qualora però riesca ad avere figli, c’è il rischio che essi siano affetti da una forma di trisomia analoga alla sindrome di Down.
Analizzando le sequenze di DNA, i ricercatori hanno poi scoperto che tali traslocazioni si presentano con molta maggiore frequenza laddove le successioni di basi vanno a formare strutture palindrome, ossia sono identicamente “leggibili” da destra come da sinistra. Queste successioni palindrome – soprattuto se composte da una elevata percentuale di basi di adenina e tiamina – mostrano infatti la tendenza a formare protrusioni che sporgono rispetto alla normale struttura a doppia elica. Queste protrusioni sono fragili e rappresentano possibili punti di rottura della doppia elica e di riarrangiamento con il DNA di cromosomi limitrofi.

Fonte: (20/02/2006)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: traslocazioni, genoma, sequenza

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