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Scoperto gene per la morte improvvisa
Si allunga la lista dei geni-malattia identificati e aumentano le possibilità di diagnosi e prevenzione
La buona notizia questa volta arriva dal laboratorio del Professor Andrea Nava dell’Università di Padova che, in collaborazione con il Laboratorio di Patologia Cardiovascolare diretto dal Prof. Thiene, il Laboratorio di Genetica diretto dal Prof. Danieli e la Fondazione CA.RI.PA.RO, studia da decenni le malattie aritmiche cardiache. Il finanziamento di Telethon ha permesso di scoprire un altro gene che, se difettoso, causa la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro*. La pubblicazione è apparsa sull’ultimo numero di Circulation, importante rivista internazionale di settore.
La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una malattia ereditaria ed è caratterizzata da una progressiva perdita di cellule muscolari nella parete del ventricolo destro, che vengono sostituite da tessuto fibroso e adiposo. Le conseguenze sono una instabilità elettrica del cuore con aritmie e morte improvvisa, soprattutto in età giovanile.
Negli ultimi anni sono stati identificati 6 geni malattia, dei quali 4 dal gruppo di ricerca di Padova, anche grazie a fondi Telethon.
Il nuovo difetto genetico, identificato dai ricercatori di Padova, colpisce un gene chiamato desmogleina-2, la cui proteina forma insieme ad altre molecole il desmosoma, una sorta di collante che tiene unite le fibre muscolari del cuore. Se il gene è difettoso, la struttura del muscolo cardiaco(miocardio) è sovvertita e ciò può provocare la comparsa di aritmie. La scoperta conferma il ruolo chiave del desmosoma, nella funzionalità del cuore, già provata dalla precedente scoperta del gene malattia desmoplakina da parte dello stesso gruppo di ricercatori.
Inoltre, una conseguenza estremamente importante di questa scoperta è quella di fare luce sulle origini di una patologia spesso subdola e di difficile identificazione clinica, con conseguenze pratiche sulle possibilità di diagnosi, soprattutto presintomatica. Infatti, la possibilità di fare una diagnosi genetica offre l’opportunità di identificare le persone a rischio di ammalarsi ancor prima che compaiano i sintomi della malattia. Queste scoperte vanno in direzione dei malati, in quanto permettono di formulare una strategia terapeutica e prevenire le aritmie ventricolari nei pazienti a rischio di morte improvvisa, sia attraverso una terapia farmacologica sia, nei casi più gravi, mediante l’impianto di un defibrillatore.
Il difetto nel gene desmogleina-2 è solo l’ultimo, in termini di tempo, di una serie di circa una decina di geni identificati grazie al contributo di Telethon dal 1991 a oggi e coinvolti nelle malattie cardiache ereditarie.
Redazione (22/03/2006)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
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