Come scoprire i deficit enzimatici fin dalla nascita

Diventa possibile eseguire uno screening di massa sui neonati

Un gruppo di ricercatori dell’Università di Washington coordinato da Frantisek Turecek è riuscito a sviluppare un processo di screening relativamente semplice per rilevare le insufficienze enzimatiche nei neonati, così che sia possibile intraprendere nel modo più tempestivo le terapia volte a scongiurare o limitare i danni, altrimenti irreversibili. Per eseguire il test è sufficiente una goccia di sangue che, dopo alcuni trattamenti, viene sottoposta a spettroscopia di massa. Nell’arco di due giorni, il test è in grado di determinare la presenza o meno di 15 tipi di deficienza enzimatica.

Al momento il test si è dimostrato in grado di identificare sette patologie, ossia le sindromi di Krabbe, Pompe, Niemann-Pick, Gaucher, Fabry, Tay-Sachs e Hurler, associate a carenze enzimatiche che interessano i lisosomi destinati, all’interno della maggioranza delle cellule, a scomporre grandi molecole.
L’importanza di disporre di un test precoce adatto a uno screening è legato al fatto che solitamente per i primi mesi di vita i neonati non manifestano sintomi, che compaiono quando le cellule iniziano a essere eccessivamente “intasate” dalle sostanze che i lisosomi difettosi non sono stati in grado di demolire.
Gli autori, presentando il test al Convegno annule dell’American Chemical Society attualmente in corso ad Atlanta, hanno sottolineato che – a parte il costo iniziale per lo spettrometro di massa – il costo in materiali di ciascun test non eccede i cinque centesimi di dollaro.

Fonte: (30/03/2006)
Pubblicato in Medicina e Salute

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