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Scoperto il gene della demenza frontotemporale

Anziano


Evidenziata una carenza a livello cerebrale della progranulina

Dopo la malattia di Alzheimer, la demenza frontotemporale (DFT) è la principale forma di demenza primaria, e la più diffusa prima dei 65 anni. Questa forma di demenza colpisce massicciamente il lobo frontale, coinvolto nella regolazione del comportamento, dei movimenti, dell’umore, oltre che delle funzioni cognitive e del linguaggio. Clinicamente è caratterizzata da un iniziale cambiamento della personalità a cui segue progressivamente la perdita delle facoltà cognitive.
Una forma, rara, di questa demenza era stata posta in correlazione a un difetto genetico sul cromosoma 17 coinvolgente la proteina tau.
Gran parte dei pazienti non presenta però questa mutazione. Oggi, Christine Van Broeckhoven dell’Istituto interuniversitario Flanders per la biotecnologia (VIB) a Gent, in Belgio, ha scoperto il difetto genetico, anch’esso a carico del cromosoma 17, che interessa la forma più diffusa di DFT. Dalla sua ricerca risulta che nello sviluppo della patologia è coinvolta in maniera essenziale la progranulina, un fattore di crescita di cui era già noto il ruolo nella formazione di tumori e nei processi di riparazione di ferite. Per quanto non sia ancora chiarita la funzione di questa proteina nel metabolismo cerebrale, è risultato che nei pazienti affetti da DFT essa era prodotta nella misura del 50 per cento rispetto ai soggetti sani, e ciò perché uno solo dei due geni che la esprimono era in grado di funzionare.

Fonte: Le Scienze (19/07/2006)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: DFT, demenza, progranulina
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