Una speranza per le malformazioni craniofacciali

In prospettiva, si intravede la possibilità di una terapia quando è ancora in corso la gravidanza

In futuro, alcune malformazioni craniofacciali congenite potrebbero essere trattate ancora prima della nascita. Sono state infatti scoperte le cause di due disturbi genetici che portano ad anomalie facciali, tra cui la palatoschisi, dovute a un problema nel processo di formazione del palato e della lingua. Insieme con i colleghi dell’Università dell’Iowa, Mike e Jill Dixon e a Rebecca Richardson dell’Università di Manchester hanno identificato il ruolo di un gene chiamato IRF6.
"In precedenza – ha spiegato Mike Dixon, coautore dell’articolo apparso sulla rivista “Nature Genetics” – avevamo dimostrato come la mutazione del gene IRF6 fosse all’origine della sindrome di Van der Woude – una rara forma ereditaria caratterizzata dalla presenza sia di fossette o fistole sul labbro inferiore sia di labioschisi e/o palatoschisi.

Si è altresì riscontrato come i difetti presenti in questo gene siano responsabili di un significativo numero di altre forme di labioschisi e palatoschisi che non sono legate a una sindrome particolare.”
Il gruppo ha stabilito che i topi senza il gene in questione sviluppano alcune anomalie della pelle, così come la palatoschisi. Un’ulteriore analisi ha rivelato che l’IRF6 controlla direttamente lo sviluppo dei cheratociti – il principale tipo di cellule presente nell’epidermide. Una certa dose di sorpresa è dovuta al fatto che tutti gli altri geni della famiglia IRF hanno un ruolo completamente differente, essendo coinvolti in primo luogo nella risposta immunitaria.
“In ogni caso – ha concluso Dixon – questa ricerca può aprire le porte a un trattamento innovativo di queste patologie, poiché i geni difettosi rappresentano un bersaglio terapeutico, anche quando la gravidanza è ancora in corso.”

Approfondimenti: IRF6

Fonte: (25/10/2006)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: IRF6, labioschisi, palatoschisi, malformazioni

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