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Degenerazione maculare senile

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E' stato scoperto il gene della forma aggressiva

I ricercatori della Yale School of Medicine, su "Science", hanno dato la notizia di un'importante scoperta: una variante di un gene aumenta il rischio di sviluppare la forma "umida" della degenerazione maculare senile, che rappresenta la più importante causa di cecità nella popolazione ultracinquantenne.
La degenerazione maculare, che conduce alla perdita progressiva della visione centrale, si può presentare in due forme: quella "secca" (che progredisce lentamente in molti anni) e quella "umida" che è decisamente più aggressiva.
L'anno scorso lo stesso gruppo di ricerca (diretto da Josephine Hoh) aveva identificato un gene correlato alla forma "secca" e avevano anche scoperto che entrambe le forme erano legate ad una variante del gene CFH (complement factor H), che codifica per una molecola coinvolta nella risposta infiammatoria dell'organismo ad agenti patogeni.

Con il nuovo studio, gli stessi ricercatori, hanno scoperto che il rischio di sviluppare la forma più grave della malattia è fortemente correlato alla presenza di un polimorfismo a singolo nucleotide (cioè il cambiamento di una sola base nucleotidica nella sequenza del gene) del gene HTRA1 - presente sul cromosoma 10.
In dettaglio, la proteina espressa dal gene HTRA1 condiziona lo sviluppo dei vasi sanguigni nella retina, il carattere distintivo della foma umida della maculopatia, mentre la variante del gene CFH conduce alla lenta formazione a livello retinico di depositi di materiali metabolici di scarto.
La compresenza di entrambi i meccanismi, piuttosto rara, porta alle forme più complesse di questa patologia.



Approfondimenti: HTRA1 CFH

Redazione MolecularLab.it (06/12/2006)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: macula, vista
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