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Scoperta una mutazione di un gene che non fa provare dolore

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La mutazione riguarda un gene che controlla l'eccitabilità dei neuroni sensoriali

I ricercatori del Cambridge Institute for Medical Research (si legge in un articolo sul numero odierno di Nature) hanno scoperto una mutazione genetica che consente agli individui che ne sono portatori di non provare nessun dolore, pur essendo in generale del tutto sani. La ricerca ci fornisce alcuni dettagli sui meccanismi del dolore e inoltre potrebbe condurre allo sviluppo di terapie contro il dolore più efficaci di quelle attuali.
Lo studio è nato dalla segnalazione di un caso di un bambino di 10 anni che, in Pakistan, in molti esercizi da "fachiro" senza provare alcun dolore. Il bambino (deceduto a meno di 14 anni a causa di lesioni procuratesi in una sua esibizione) era portatore di una rara mutazione genica, poi ritrovata anche in altre sei persone imparentate fra loro che in vita loro non avevano mai provato dolore fisico pur essendo in salute e non avendo nessun'altra anomalia nè motoria nè sensoriale.
Studiando queste persone, gi scienziati hanno individuato la mutazione nel gene SCN9A che causa una perdita di funzionalità nel canale del sodio che esso controlla sulla subunità Nav1.7. Sembra che questa subunità abbia un ruolo nell'eccitazione dei neuroni sensoriali, sebbene la funzione di questa non sia del tutto conosciuta.

Approfondimenti: SCN9A

Redazione MolecularLab.it (15/12/2006)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: dolore, neuroni
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