Tumore al polmone c’è chi è predisposto

Uno studio multicentrico cerca di individuare le cause genetiche in malati che non fumano

IN Italia ogni anno 35 mila persone vengono colpite dal tumore al polmone, ma 4 mila di esse non hanno mai toccato una sigaretta nel corso della vita. Le indagini epidemiologiche dicono che una persona su sei che fuma in media un pacchetto di sigarette al giorno dai 18 ai 75 anni svilupperà una forma di tumore al polmone: non possiamo però prevedere chi delle sei svilupperà sicuramente la malattia. Questo significa che, oltre al fumo, concorrono altri fattori di rischio, come quelli legati alla predisposizione genetica, che possono essere individuati solamente attraverso specifiche ricerche. Nella maggior parte dei casi, la malattia è causata da alterazioni (mutazioni) del DNA che si sviluppano casualmente nel corso della vita a livello delle cellule del nostro organismo. Una più piccola quota di tumori è però di origine ereditaria. Gli individui che sviluppano questi tipi di tumori hanno alla nascita uno o più difetti genetici in «tutte» le cellule dell’organismo. Saranno perciò predisposti a sviluppare una neoplasia quando nel corso della vita altre mutazioni si sommeranno a quella iniziale.

Queste persone ereditano la predisposizione a sviluppare più facilmente il tumore rispetto alla popolazione generale. In Italia oggi esistono istituti di ricerca con competenze specifiche rivolte alla decifrazione del genoma umano che andrebbero potenziate con l’aiuto delle istituzioni e dei privati. Per esempio, l’Istituto Nazionale dei Tumori e l’Istituto Mario Negri di Milano, con il sostegno dell’Associazione no-profit Marta Nurizzo (il nome deriva da una ragazza morta a 21 anni per tumore polmonare senza aver mai fumato una sigaretta), stanno effettuando uno studio multicentrico per evidenziare il ruolo della predisposizione genetica al tumore polmonare. L’originalità della ricerca consiste nella tipologia dei pazienti reclutati, che sono non fumatori e hanno sviluppato un tumore polmonare in età relativamente giovane (inferiore ai 60 anni). L’analisi dei fattori di rischio richiede uno studio caso-controllo, per cui è necessario reclutare anche dei soggetti sani (in genere parenti di primo grado). Per tali studi sono necessari campioni numerosi, perché l’obiettivo della ricerca è quello di identificare fattori genetici che siano poi utilizzabili sull’intera popolazione. I risultati dei test genetici eseguiti su familiari di pazienti malati possono rivelare una mutazione del DNA in grado di innescare una neoplasia. Si tratta però di un rischio e non di una certezza. La formazione di qualsiasi tumore infatti richiede in media da 3 a 7 mutazioni genetiche: il fatto di averne ereditata una o due non autorizza a pensare che la malattia si presenti con certezza, ma induce ad una maggior cautela e ad una maggiore utilizzazione per la prevenzione. Le persone a rischio possono adottare uno stile di vita corretto, evitando di esporsi a pericolose interazioni come il fumo, sia attivo che passivo, e sottoponendosi a periodici controlli. L’identificazione delle vie biochimiche responsabili della suscettibilità o della resistenza al tumore polmonare consentirà non solo di allestire kit diagnostici per la valutazione del rischio individuale, ma anche di sviluppare nuove terapie personalizzate con farmaci basati su specifici bersagli molecolari.

Fonte: (28/01/2004)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: polmone, fumo

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