Autismo: identificato gene chiave per lo sviluppo del disturbo comportamentale

Il gene comanda la creazione di una proteina che interagisce con le neuroligine ed è fondamentale per le sinapsi

Identificato un nuovo gene chiave per lo sviluppo dell'autismo. La scoperta è stata fatta da un gruppo di ricercatori dell'Instituto
Pasteur di Parigi. Il gene Shank3, così è stato battezzato dagli scienziati che hanno pubblicato il loro studio su Nature Genetics, è fondamentale per lo sviluppo di questo disturbo comportamentale, la cui origine è ancora sconosciuta e che colpisce in media un bambino ogni 200 soprattutto maschi, prima dei tre anni di età.
Il gene ha un ruolo di primaria importanza nell'organizzazione delle connessioni fra i neuroni all'interno del cervello ed aiuterà a capire meglio come nasce il disturbo. Chi è colpito da autismo ha gravi difficoltà di socializzazione, deficit nella capacità di comunicare, comportamenti ossessivi e ripetitivi. Spesso taglia fuori quasi completamente gli altri, rendendo molto difficile instaurare un rapporto interpersonale.
Ora l'équipe guidata da Thomas Bourgeron ha fatto un passo in avanti significativo.

Già nel 2003 erano state identificate, in un gruppo di persone affette da autismo o dalla sindrome di Asperger (una sua forma meno grave), delle mutazioni di due geni situati sul cromosoma X. Queste alterazioni impattano sulle neuroligine, proteine coinvolte nelle sinapsi (punti di contatto fra i neuroni). In seguito, i ricercatori hanno rivolto la loro attenzione in una zona specifica del cromosoma 22, chiamata 22q13, in cui si trovano le alterazioni responsabili del ritardo mentale, dell'autismo e delle difficoltà di linguaggio.
Ad oggi però non era stato individuato nessun gene specifico.
Il gruppo di Bourgeron invece, analizzando 5 bambini affetti dal disturbo appartenenti a tre famiglie diverse, ha scoperto Shank3 proprio in questa zona. Il gene Shank3 "comanda" la creazione di una proteina che interagisce con le neuroligine e gioca un ruolo chiave per lo sviluppo delle sinapsi.
E' un risultato significativo, afferma Bourgeron, tuttavia il cammino da compiere per arrivare a comprendere meglio la malattia è ancora molto lungo. Infatti Shank3 non spiega tutte le forme di autismo. Molte rimangono ancora oscure.
Lo studio condotto su un gruppo di altri 155 pazienti affetti da disturbi comportamentali non ha mostrato anomalie relative a questo gene. Il prossimo passo sarà quindi l'individuazione di altri geni coinvolti nello sviluppo del disturbo.

Approfondimenti: Shank3

Redazione (19/12/2006)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: autismo, neuroligine, Shank3

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