Mutazione genetica fa luce sul processo di invecchiamento

Anziano, soggetti a malattie neurologiche

Il tragico caso di un ragazzo di 15 anni affetto da una mutazione genetica che ne ha causato l'invecchiamento e la morte prematuri ha aiutato un'equipe internazionale di ricercatori a fare luc

Il tragico caso di un ragazzo di 15 anni affetto da una mutazione genetica che ne ha causato l'invecchiamento e la morte prematuri ha aiutato un'equipe internazionale di ricercatori a fare luce sul processo d'invecchiamento.

Molti scienziati ritengono che l'invecchiamento sia regolato geneticamente, mentre secondo altri esso è dovuto ad un graduale accumulo di danni cellulari. Il nuovo studio, in parte finanziato dall'UE e pubblicato sull'ultimo numero della rivista «Nature», concilia questi due punti di vista.

Esistono numerose sindromi «progeroidi» in cui coloro che ne sono affetti subiscono un rapido e prematuro invecchiamento. Molte di esse sono causate da anomalie nella risposta cellulare ai danni al DNA e il loro studio può aiutare i ricercatori a capire meglio il processo d'invecchiamento.

Il nuovo studio è stato avviato dopo la scoperta del caso di un ragazzo di 15 anni che presentava frequenti eritemi solari e una combinazione unica di sintomi dell'invecchiamento, indicanti gravi danni al sistema di riparazione per escissione dei nucleotidi (nucleotide excision repair, NER), che normalmente pone rimedio ai danni subiti dal DNA.

L'analisi genetica ha rivelato una mutazione che colpiva la produzione di un enzima chiamato endonucleasi XPF-ERCC1, fondamentale per il processo di riparazione del DNA; i medici hanno definito la nuova condizione sindrome progeroide XFE.

Nel corso di ulteriori studi su topi affetti da una mutazione simile è emerso che i sintomi da essi presentati erano in larga parte riscontrabili in topi sani vecchi. Tra tali sintomi vi erano la ridotta segnalazione di insulina, una maggiore morte cellulare e l'accumulo di nuovi tessuti.

I ricercatori suggeriscono che nel corso del processo d'invecchiamento si accumulano i danni al DNA, a seguito ad esempio dell'esposizione alle tossine. Tali danni provocano cambiamenti metabolici, ad esempio al sistema dell'insulina, che hanno lo scopo di prolungare la vita.

«Questo modello concilia due ipotesi sull'invecchiamento apparentemente divergenti: una secondo la quale il processo d'invecchiamento è geneticamente regolato e un'altra secondo cui esso è una conseguenza dell'accumulo di danni stocastici», concludono gli autori. «Infatti, entrambe sono corrette. I danni arrecati determinano il declino funzionale associato all'invecchiamento; tuttavia, un meccanismo di protezione della longevità altamente preservato [...] incide sulla rapidità dell'accumulo di tali danni e della perdita funzionale.»

Approfondimenti: XPF-ERCC1

Fonte: (17/01/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: progeroide, invecchiamento, NER, endonucleasi

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