Scoperto un gene responsabile dell'autismo e una regione cromosomica sospetta

Lo studio è stato fatto su circa 2mila famiglie con individui affetti da autismo e condotto da scienziati di tutto il mondo

Sono stati riportati importanti risultati nel più grande studio di genetica sull'autismo mai fatto finora. Ed è stato possibile grazie ad una mappatura del DNA di circa 2 mila famiglie in cui erano presenti almeno due soggetti colpiti di autismo. In questo modo è stato identificato un gene coinvolto nella malattia e una regione cromosomica che ha un ruolo nello sviluppo di questo disturbo.
Questa importantissima scoperta dà nuove speranze per la messa a punto di nuovi trattamenti e più efficaci contro la malattia.
L'autismo è una complessa malattia neurologica che si manifesta in 6 bambini ogni 1000, le persone colpite dalla malattia hanno difficoltà nelle relazioni sociali e nei rapporti con le famiglie. Gli studi sembrano indicare che questa malattia sia il risultato di molte disfunzioni neurali con basi genetiche e ambientali.
Lo studio è stato realizzato all'interno del "Progetto Genoma Autismo" lanciato nel 2002 dal Consorzio di studio sull'Autismo, supportato da Telethon, e che vede la collaborazione di 120 ricercatori provenienti da 19 Paesi e anche la presenza di un gruppo italiano, guidato da Elena Maestrini del Dipartimento di biologia evoluzionistica Sperimentale dell'Università di Bologna.

Si tratta di un enorme lavoro di gruppo, inizialmente fondato e sostenuto da un'organizzazione americana no-profit "Autism speaks" e dagli Istituti di ricerca pubblici statunitensi.
Il gruppo italiano utilizza dal 1999 finanziamenti Telethon per le ricerche sulle cause genetiche dell'autismo.
Lo studio del genoma delle famiglie ha permesso di individuare il coinvolgimento del gene codificante per la proteina neurexina 1 (proteina del sistema nervoso con un ruolo nella trasmissione del messaggio nervoso e nell'apprendimento) e una regione del cromosoma 11, probabilmente sede di geni ancora sconosciuti, a loro volta coinvolti nella genesi della malattia.
Con queste scoperte si è conclusa la prima fase del progetto. Ora sta per partire la seconda fase in cui verrà analizzato il DNA ancora più dettagliatamente e i ricercatori cercheranno di correlare i difetti genetici con le manifestazioni cliniche dei pazienti.
Nello studio è stata applicata una tecnologia sofisticata: il "gene-chip", per la ricerca di caratteristiche genetiche che accomunano i pazienti affetti da autismo. Gli esperti hanno messo insieme i dati raccolti da ciascun laboratorio, riuscendo così, per la prima volta, a confrontare il DNA di una popolazione così ampia. L'analisi di questi dati ha portato all'individuazione del gene difettoso e alla regione "sospetta" del cromosoma 11 (che verrà ulteriormente studiata per individuare al suo interno i geni responsabili).
"I primi risultati ottenuti da questo progetto collaborativo - ha commentato Maestrini - aprono la strada all'identificazione dei meccanismi implicati nella predisposizione all'autismo, con l'obiettivo a lungo termine di migliorarne la diagnosi e di offrire nuovi trattamenti per i pazienti e le loro famiglie".
L'obiettivo del progetto è quindi quello di ottenere una mappa completa dei geni dell'autismo.
I risultati di questa prima ricerca sono stati pubblicati su Nature Genetics.

Redazione (08/03/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: autismo, neurexina, Telethon

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