Identificato gene responsabile della sindrome di Crisponi

E' il gene di un recettore solubile per le citochine coinvolto in processi per sviluppo e mantenimento del sistema nervoso

La sindrome di Crisponi è una rarissima e altrettanto grave patologia di cui si conoscono pochissimi casi in tutto il mondo, la maggior parte dei quali in Sardegna. La malattia è stata riconosciuta per la prima volta nel 1996 dal medico Giangiorgio Crisponi da cui prende appunto il nome. La patologia è caratterizzata da un severo decorso clinico caratterizzato da una grave difficoltà nell'alimentazione, da contrattura della muscolatura facciale e dell'orofaringe e dalla comparsa di febbre continua remittente sui 38°, che arriva a toccare oltre i 42°C. Per la maggioranza dei bambini affetti, la malattia si rivela letale dopo un periodo di alcune settimane o mesi e in coincidenza con la temperatura che supera i 41°C. Attualmente sono sopravvissuti 5 individui su 20 in tutta la regione. Questi pazienti sviluppano una sudorazione paradossa, soprattutto nella stagione fredda, preceduta da brividi di freddo e con frequenza settimanale variabile; inoltre sono caratterizzati da una severa scoliosi che richiede interventi di chirurgia correttiva o l'impiego di un busto.

E' presente anche un ritardo psicomotorio di variabile gravità. Finora era sconosciuta la causa genetica.
Ora proprio in Sardegna, grazie allo studio del genoma di cinque famiglie sarde e tre turche in cui si sono registrati casi della sindrome, è stato identificato il gene responsabile.
La scoperta è stata fatta dai ricercatori dell'Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del CNR di Cagliari, guidati da Laura Crisponi, figlia del medico che dà il nome alla sindrome, e in collaborazione con i tedeschi del Cologne Center for Genomics e dell'Università di Münster.
Il gene individuato, CRLF1, codifica per una proteina, un recettore solubile per le citochine che è coinvolto in processi fondamentali per lo sviluppo e per il mantenimento del sistema nervoso. In particolare sono state identificate quattro diverse mutazioni, di cui due sarde.
Laura Crisponi spiega: "Riteniamo che la scoperta sia il primo passo di una lunga strada che potrà portare allo sviluppo di un rimedio efficace contro questa malattia. Presto si potranno approfondire i meccanismi fisio-patologici alla base della sindrome e sviluppare i reagenti necessari per effettuare la diagnosi prenatale e una diagnosi differenziale con altre sindromi simili. In futuro, lo studio della definizione della via fisio-patologica del gene coinvolto fornirà importanti informazioni per lo sviluppo di terapie specifiche per la sindrome ed eventualmente anche per patologie più frequenti."
La ricerca è stata pubblicata sull'American Journal of Human Genetics.

Redazione (24/04/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: CRLF1, Crisponi, Sardegna, bocca

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