Scoperto il meccanismo che provoca lo sviluppo della malattia di Huntington

Chi si ammala possiede un gene con un segmento extra di DNA che cresce quando le cellule cercano di rimuovere lesioni ossidative

Al contrario delle maggioranza delle malattie ereditarie, la malattia di Huntington manifesta i primi sintomi verso la mezza età. Gli scienziati hanno cercato si scoprire cosa provochi l'innesco della malattia e come arrestarla o almeno rallentarne il decorso. Ora, una ricerca coordinata da Cynthia T. McMurray della Mayo Clinic a Rochester, Minnesota, per conto dei National Institutes of Health (NIH) ha svelato alcuni meccanismi dell'insorgenza della malattia di Huntington. La scoperta è stata fatta a partire dall'osservazione del modo in cui le cellule riparano i danni subiti dal DNA. I ricercatori erano già a conoscenza del fatto che le persone ammalate possiedono un gene che codifica per la proteina huntingtina che è dotato di un segmento addizionale che contiene una particolare sequenza di subunità ripetute.

Se il segmento addizionale è troppo ampio, il gene produce una proteina anomala che ha un effetto distruttivo sul cervello. Questo studio ha dimostrato che il segmento addizionale cresce quando le cellule cercano di rimuovere delle lesioni ossidative.
Questo genere di lesioni sono presenti anche nelle persone che non si ammalano di Huntington ma il loro gene per la huntingtina non possiede il segmento di DNA extra anomalo e quindi non tende ad espandersi. Gli studi effettuati sono stati condotti su topi ingegnerizzati affinché fossero portatori della versione anomala del gene responsabile. Inoltre per verificare il ruolo che le lesioni ossidative svolgono sulla crescita del segmento addizionale, gli autori della ricerca hanno inattivato un enzima che svolge un ruolo chiave nella riparazione delle lesioni ossidative del DNA (enzima OGG1): in questo modo hanno scoperto che in quei topi la crescita del segmento extra o si è fermata o ha rallentato rispetto a quanto accadeva nei topi con la versione funzionale di OGG1. Questa ricerca apre la strada a nuovi studi e allo sviluppo di nuove strategie per rallentare la progressione della malattia di Huntington. I risultati sono stati pubblicati su Nature.

Redazione (22/05/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: Huntington, OGG1

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