Individuato "gene dell'asma"

Un team di ricercatoir europei ha identificato un gene che aumenta il rischio di asma infantile

Un'equipe di ricercatori finanziata dall'UE ha identificato un gene associato al maggior rischio d'insorgenza dell'asma infantile, aprendo nuove prospettive terapeutiche per la malattia. L'asma è causata da una combinazione di vari fattori ambientali e genetici ancora scarsamente conosciuti. Nel loro studio pubblicato su Nature, gli scienziati spiegano come il rischio di soffrire d'asma sia superiore del 60-70% nei bambini con determinati marcatori genetici sul cromosoma 17 rispetto agli altri bambini. Nel sangue dei bambini che presentano tali marcatori è stato rilevato un aumento dei livelli di una proteina chiamata ORMDL3, che ora sarà analizzata dagli studiosi per stabilire come essa determini la predisposizione di un bambino all'asma.

I fondi UE sono stati stanziati nell'ambito del progetto GABRIEL del Sesto programma quadro (6°PQ), il cui obiettivo è ricercare le cause genetiche ed ambientali dell'asma nell'UE. 'Il nostro studio ha rivelato la più importante influenza dei geni sull'asma mai riscontrata', ha dichiarato il professor William Cookson dell'Imperial College, coordinatore della ricerca. 'Ancora non sappiamo come l'ORMDL3 agisca sulla predisposizione all'asma.

Geni simili si osservano in organismi primitivi come il lievito, quindi pensiamo che l'ORMDL3 sia una componente di meccanismi immunitari antichi'.

Il professor Gonçalo Abecasis dell'Università del Michigan, coautore della ricerca, si dichiara ottimista quanto alla possibilità di sviluppare nuove cure per l'asma alla luce delle scoperte dell'équipe. «Ritengo che grazie alla ricerca saranno sviluppate nuove terapie, poiché essa è incentrata su un percorso di biologia molecolare ben preciso», ha dichiarato. 'Dopo aver compreso i meccanismi biologici e determinato i vari elementi in gioco, sarà possibile utilizzare farmaci mirati'.

Nel frattempo prosegue la caccia ad altri geni legati all'asma. «Questa nuova scoperta non spiega in modo esauriente la causa dell'asma, ma costituisce un altro tassello del puzzle geni-ambiente all'origine della malattia», ha commentato la dott.ssa Miriam Moffatt dell'Imperial College. 'Assieme ai nostri colleghi stiamo preparando studi ancora più vasti per individuare altri geni con effetti minori e metterli in relazione con i fattori ambientali che proteggono dall'asma. Il nostro obiettivo finale è riuscire a prevenire l'asma nei soggetti predisposti'.

L'individuazione di marcatori genetici legati all'asma è frutto di una meticolosa procedura. Gli scienziati hanno confrontato il corredo genetico di 994 pazienti asmatici con quello di 1 243 persone non colpite dalla malattia. Per individuare i geni associati all'asma infantile, i ricercatori hanno passato in rassegna oltre 300 000 mutazioni chiamate polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), che interessano una sola lettera della sequenza genetica. Hanno inoltre esaminato quali geni venivano attivati nelle cellule ematiche umane.

Hanno poi confermato i risultati ottenuti analizzando il corredo genetico di oltre 2 000 bambini tedeschi e 3 000 adulti inglesi nati nel 1958 e sottoposti a regolari controlli in seguito a manifestazioni asmatiche lungo tutto l'arco della vita. In Europa l'asma è la malattia cronica più comune nell'infanzia e ogni anno costa all'UE oltre 3 miliardi di euro. La diffusione dell'asma varia notevolmente nei vari paesi europei: nel Regno Unito un bambino su sette ne è colpito.

Fonte: (27/09/2007)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: ORMDL3, 6PQ, asma

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