Mutazione del gene DJ-1 tra le cause del morbo di Parkinson

Scintillografia che mostra cervello Parkinsoniano

La mutazione del gene DJ-1 causa la modificazione dell'alfa-sinucleina, una proteina dei neuroni che diventa tossica per le cellule

I ricercatori dell"Istituto Mario Negri di Milano hanno pubblicato sulla rivista “ PLoS ONE” uno studio che chiarisce le cause scatenanti del morbo di Parkinson.
Il morbo di Parkinson è una grave patologia neurodegenerativa che causa ingenti danni motori. Generalmente colpisce dopo i 60 anni d"età ma sono numerosi i casi ad esordio precoce. La base molecolare della malattia non è ancora stata chiarita, ma recentemente alcuni studi hanno identificato particolari forme ereditarie della malattia causate da alterazioni genetiche in alcuni geni, tra i quali alfa-sinucleina e DJ-1. E proprio da queste ipotesi sono partiti i ricercatori del Mario Negri.
I risultati della ricerca appena pubblicata, hanno mostrato che la patologia, in alcune sue forme ereditarie, è causata da mutazioni della proteina DJ-1.

Le modificazioni subite dalla proteina provocano di conseguenza la modificazione dell"alfa-sinucleina, una proteina dei neuroni che normalmente svolge un ruolo positivo per le cellule ma che, quando modificata, diventa tossica per loro stesse.
Gianluigi Forloni, Capo del Dipartimento di Neuroscienze dell"Istituto milanese ha spiegato: “Alla base del nostro studio è stata l"idea di unificare le informazioni molecolari disponibili sul morbo di Parkinson ereditario. Abbiamo sviluppato un modello sperimentale usando cellule con caratteristiche simili a quelle colpite dalla malattia. In questo modo abbiamo scoperto che quando il livello cellulare della proteina DJ-1 viene ridotto anche la alfa-sinucleina si modifica e diventa tossica per le cellule, mentre normalmente svolge un ruolo positivo. Il prossimo passo sarà quello di verificare, in modelli più complessi, il rapporto tra DJ-1 e neurodegenerazione”. Ora, la nuova sfida della ricerca è capire come delle mutazioni in geni diversi possano essere alla base della stessa patologia, in modo da identificare gli elementi comuni a scopo terapeutico, non solo nelle forme ereditarie ma anche in quelle sporadiche, che rappresentano quelle più frequenti.

Redazione (22/04/2008)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: DJ-1, sinucleina, neuroni, Parkinson

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