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Ricercatori trovano collegamento genetico alla predisposizione all'emicrania
Una squadra internazionale di ricercatori è riuscita a trovare un collegamento genetico alla predisposizione all'emicrania in due diverse popolazioni, 210 famiglie con emicrania dalla Finland
Una squadra internazionale di ricercatori è riuscita a trovare un collegamento genetico alla predisposizione all'emicrania in due diverse popolazioni, 210 famiglie con emicrania dalla Finlandia e dall'Australia. Le scoperte di questo studio finanziato dall'UE sono state recentemente pubblicate nel American Journal of Human Genetics.
L'emicrania provoca generalmente episodi di cefalea gravi o moderati che possono durare da 4 a 72 ore. Oltre al dolore, spesso unilaterale pulsante, l'emicrania causa un aumento della sensibilità al rumore e alla luce e induce problemi gastrointestinali come nausea e vomito. Circa il 15% della popolazione mondiale soffre di emicrania e rappresenta quindi un grosso carico per il sistema sanitario. In Europa, circa 41 milioni di persone ne sono colpite, con un costo per l'UE di quasi 10 Mld EUR ogni anno.
Una delle principali difficoltà che i ricercatori che esaminano le cause genetiche dell'emicrania si trovano ad affrontare è l'ampia gamma di sintomi presentati da chi ne soffre. Studi precedenti hanno riportato collegamenti tra l'emicrania e un numero di punti sul genoma, ma nessuno è stato mai replicato in modo costante.
"Per affrontare questo problema, abbiamo sviluppato una nuova tecnica di analisi che si concentra su diversi sintomi dell'emicrania," ha detto il prof.
Aarno Palotie dell'Università di Helsinki, Finlandia, e del Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, Regno Unito.
Nello studio è stato identificato il locus genico sul cromosoma 10q23. I ricercatori hanno fatto osservare che questa scoperta indica con forza un collegamento genetico in entrambe le popolazioni studiate, come anche nello studio di ripetizione. Il locus mostrava collegamenti particolarmente forti all'emicrania nelle donne che soffrono di emicrania.
Una caratteristica interessante di questo studio è che, anche se Finlandia e Australia sono geneticamente distanti, i ricercatori sono riusciti a mettere insieme la ricerca precedente che offriva prove solide per identificare la regione che viene facilmente colpita.
"In una ulteriore analisi, due precedenti studi indipendenti, uno finlandese e uno australiano, avevano individuato lo stesso locus, ma in quegli studi le prove erano appena al di sotto del livello di significatività e per questo motivo la connessione era stata fino ad oggi ignorata,' ha spiegato il dott. Verneri Antilla, un ricercatore post dottorato al Wellcome Trust Sanger Institute e membro del gruppo di Palotie.
I ricercatori sono riusciti a collegare questo locus all'emicrania in 4000 persone affette da emicrania o nei loro parenti stretti. "Tutte queste scoperte sono state possibili grazie a un aspetto della genetica dell'emicrania appena scoperto: diversi tipi di dolore, come il dolore pulsante o quello unilaterale, sono collegati in modo più stretto a loci genici specifici rispetto al dolore generale," ha commentato il prof. Palotie.
I risultati di questo studio dovrebbero aiutare a stimolare ulteriore lavoro per chiarire il mistero relativo ai modelli di emicrania e per scoprire bersagli per le terapie future. Secondo il prof. Palotie e il dott. Antilla, l'uso di nuove strategie di analisi per individuare il locus ha aiutato a formare i successivi studi di associazione.
In totale hanno partecipato allo studio nove istituti di ricerca di quattro Paesi. Oltre all'Università di Helsinki e al Sanger Institute, i partecipanti erano: Helsinki University Central Hospital, Folkhälsan Research Center e National Public Health Institute (Finlandia), Queensland Institute of Medical Research (Australia), Columbia University, National Institute of Mental Health, Broad Institute del MIT e Harvard (Stati Uniti).
Fonte: (28/04/2008)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag:
10q23,
emicrania,
dolore
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