Scoperto gene che regola i livelli di TSH, ormone che stimola la tiroide

E' stato identificato un polimorfismo del gene PDE8B associato ad alti livelli di TSH nel sangue, causa di molte patologie endocrine

E' stato individuato il gene PDE8B che regola i livelli dell'ormone TSH (Thyroid stimulating hormone) che stimola la tiroide e la funzionalità tiroidea. In particolare, è stato individuata l'associazione tra uno specifico polimorfismo (SNP) del gene e i livelli del TSH. Il gene PDE8B codifica per una proteina che degrada l'AMP-ciclico (cAMP - Adenosinmonofosfato ciclico) e che è espressa ad alti livelli nella tiroide.
La scoperta è stata fatta da un gruppo di ricercatori dell'Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia (INN) del Cnr di Cagliari, studiando 4.300 volontari dell'Ogliastra, partecipanti al progetto “ProgeNIA”.
Silvia Naitza, responsabile della ricerca, ha spiegato: “La presenza dell'allele raro di questo SNP è associata ad un aumento dei livelli ematici di TSH. I livelli di questo ormone sono indice della funzionalità della tiroide, una ghiandola che controlla il metabolismo corporeo e la cui alterazione porta allo sviluppo di alcune comuni malattie endocrine che colpiscono circa il 10% della popolazione mondiale”.

Il TSH è un ormone prodotto dall'ipofisi e controlla la crescita della tiroide e la secrezione da parte di questa ghiandola dell'ormone tiroideo, attraverso il legame con il suo recettore e la conseguente produzione di un secondo messaggero, il cAMP. I risultati ottenuti sono stati anche confermati in due popolazioni geneticamente distanti da quella sarda: la popolazione fondatrice degli Amish della Pensylvania e quella toscana dello studio "InCHIANTI", oltre che in un campione indipendente selezionato tra i volontari "ProgeNIA", per un totale di 4.158 individui.
Lo studio, infatti è stato condotto in collaborazione con altri gruppi di ricerca internazionali: l'Università del Michigan, l'Università del Maryland di Baltimora, l'NIA-NIH di Baltimora, l'Università di Parma e l'Università di Cagliari.
Serena Sanna, responsabile delle analisi genetiche nel progetto ProgeNIA, ha spiegato: “Dal momento che il polimorfismo identificato nel gene PDE8B spiega solo il 2.3% delle variazioni dei livelli ematici del TSH, si è voluto verificare il ruolo di una serie di geni candidati attraverso un'analisi focalizzata dei dati dello studio di associazione condotto sull'intero genoma".
Grazie a questo studio sono stati individuati altri geni associati (anche se in modo meno significativo) con questa caratteristica, tuttavia sono necessari altri studi per la loro conferma. Conclude Naitza: “Sono certamente necessarie altre indagini, ma è possibile che questo gene possa costituire un bersaglio per il trattamento di alcune patologie tiroidee”. Lo studio è stato pubblicato sull'American Journal of Human Genetics.

Redazione (03/06/2008)
Pubblicato in Biochimica e Biologia Cellulare
Tag: PDE8B, TSH, ProgeNIA, tiroide

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