Scoperto gene di colesterolo ereditario

Identificato il gene delliperlipidemia familiare combinata (Icf), una malattia ereditaria caratterizzata da alti livelli di colesterolo cattivo (Ldl), bassi di colesterolo buono (Hdl) e aumento d

Identificato il gene dell'iperlipidemia familiare combinata (Icf), una malattia ereditaria caratterizzata da alti livelli di colesterolo 'cattivo' (Ldl), bassi di colesterolo 'buono' (Hdl) e aumento dei trigliceridi. Provoca obesita', diabete e problemi circolatori, e colpisce un quinto dei giovani con malattia coronarica. Il gene, che coordina la sintesi della proteina USF1, e' stato individuato grazie uno studio statunitense-finlandese pubblicato su Nature Genetics. Secondo Paivi Pajukanta dell'universita' della California di Los Angeles, autore della ricerca, mutazioni di questo gene scatenerebbero l'Icf perche' danneggiano il funzionamento della proteina USF1.

E ulteriori analisi sui tessuti dei pazienti suggeriscono che la proteina USF1 ha il 'compito' di controllare l'attivita' di un gruppo di geni implicati nel metabolismo di zuccheri e grassi. In collaborazione con l'universita' di Helsinki e' stato analizzato il genoma di 60 famiglie finlandesi affette da Icf, per un totale di 721 individui. Le ricerche si sono concentrate su una parte del cromosoma 1. Una porzione di Dna che secondo un precedente studio di Pajukanta sembrava associata all'Icf. I dati raccolti hanno rivelato che, nei casi di malattia, risultava mutato uno dei geni presenti nella regione esaminata, l'USF1. Inoltre, le analisi delle biopsie dei tessuti adiposi degli individui con mutazioni del gene USF1 mostravano alterazioni nel funzionamento di diversi geni. I ricercatori sottolineano che, secondo altri studi, la parte del cromosoma 1 in cui si trova il gene USF1 sarebbe associata al diabete mellito di tipo 2. Gli scienziati ipotizzano quindi che altre mutazioni del gene USF1 potrebbero essere responsabili anche di alcune forme ereditarie di diabete.

Fonte: (03/03/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: colesterolo

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