Analisi del sangue per la Sindrome di Down

Da Stanford arriva un nuovo test che grazie alla sua sicurezza, velocità di risposta, precocità, soppianterà l'amniocentesi

Un gruppo di ricercatori californiani della Stanford University ha messo a punto un nuovo test che permetterà di diagnosticare la Sindrome di Down mediante l'analisi di un campione di sangue materno, senza ricorrere all'amniocentesi o alla villocentesi, esami invasivi e definiti a rischio d'aborto. Il test è stato sperimentato con successo su un campione di 18 donne, e potrebbe essere disponibile su larga scala nel giro di tre anni.
Alle donne oggetto dell'esame è stato prelevato un campione di sangue nel quale è stato ricercato il segno caratteristico della malattia, la presenza di cellule portatrici della trisomia del cromosoma 21.
Stephen Quake, direttore della ricerca, spiega che "Il test è in grado di identificare e contare i frammenti del Dna ed è capace di intercettare anche il più piccolo incremento del cromosoma 21".

Il test potrà poi esser messo a punto per scoprire anche altri difetti potenzialmente fatali per il feto come la sindrome di Edwards e di Patau, due malformazioni molto gravi e complesse.
I ricercatori californiani della Stanford University stanno ora organizzando un test su larga scala, considerando un campione molto più numeroso, per mettere a punto il test che, una volta disponibile, potrà andare a sostituire l'amniocentesi in virtù della sua minore invasività, minore pericolosità, della sua precocità, dato che è effettuabile dalla 10^ settimana, contro la 15^ dell'amniocentesi, e della sua rapidità, considerando che il risultato è disponibile in due giorni.
Il test del sangue ha però messo in allarme l'Associazione internazionale che si occupa di Sindrome di Down; Carol Boys, responsabile dell'associazione spiega "Nessuno mette in discussione l'importanza di questo esame non invasivo ma è altrettanto importante dare informazioni precise ai genitori su cosa sia questa malattia. Noi non consideriamo la sindrome di Down una buona ragione per abortire, ma riconosciamo che un test del sangue in grado di individuare tempestivamente l'anomalia dia ai genitori più tempo per riflettere e decidere".

Redazione (09/10/2008)
Pubblicato in Medicina e Salute
Tag: Down, amniocentesi, gravidanza

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