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Un gene predispone per il morbo di Crohn

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La mutazione del gene codificante per la proteina NLRP3 causa le anomalie immunitarie alla base del morbo

Gli esperti canadesi del Research Institute del McGill University Health Centre e del McGill University and Menome Quebec Innovation Center hanno scoperto che la variazione di un gene predispone nei confronti del morbo di Crohn, patologia infiammatoria cronica che colpisce l'apparato digerente con sintomi diversi: dolore addominale, febbre e perdita di peso.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Nature Genetics.
La causa esatta della malattia non è ancora stata chiarita ma è noto che alla base ci siano fattori ambientali ed ereditari. In questo contesto si inserisce il lavoro dei ricercatori canadesi che hanno individuato una proteina chiave della patogenesi, chiamata NLRP3 o criopirina.
Questa risulta essenziale nell'attivare la risposta immunitaria da parte dell'organismo ma in alcuni pazienti, ipotizzano gli studiosi, questo gene potrebbe essere difettoso e non riconoscere a dovere la presenza di microrganismi dannosi a livello dell'intestino, originando il morbo di Crohn.
Alexandra Villani, che ha guidato l'indagine, spiega che "Quando il sistema di difesa del tratto digestivo è insufficiente c'è una infiltrazione di batteri nelle pareti intestinali. Normalmente l'organismo tenta di ripetere l'attacco, ma questo sforzo non è sufficiente e porta peraltro a un circolo vizioso di infiammazione cronica, cioè al morbo di Crohn."
Il gene individuato regola inoltre la febbre, uno dei primi meccanismi di difesa del corpo contro i batteri, "dunque variazioni genetiche a
livello del NLRP3 causano anche la sindrome ereditaria di febbre periodica", aggiunge l'esperta.
Il morbo di Crohn colpisce in Nord America fra le 400 e le 600 mila persone mentre in Italia sono circa 100 mila i malati.

Redazione MolecularLab.it (20/01/2009)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: NLRP3, criopirina, Crohn
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