Rara mutazione genetica colpisce una famiglia trevigiana

La mutazione del gene MEN1 provoca l'insorgenza di tumori multipli; è rara ma è stata scoperta una famiglia di 111 elementi portatori della mutazione

Nel trevigiano una malattia ereditaria molto rara, che comporta l'insorgenza di tumori endocrini multipli, ha coinvolto già sei generazioni della stessa famiglia che, per questa specifica patologia, rappresenta la più grande mai scoperta fino ad ora in Italia
La scoperta è stata possibile grazie alla collaborazione tra l'Unità Operativa di Endocrinologia dell'Azienda Ospedaliera di Padova e l'Istituto Oncologico Veneto che da circa un anno sta procedendo ad una meticolosa raccolta dati riguardanti questa malattia alla cui base vi è una mutazione del gene MEN1.
Giuseppe Opocher, Responsabile dell'Unità Tumori Ereditari dell'Istituto Oncologico Veneto, spiega "Quello di questa famiglia trevigiana è un triste primato. Tuttavia, grazie alle nostre indagini, siamo riusciti ad individuare 111 componenti dell'albero genealogico.

Di questi ne abbiamo già rintracciati e sottoposti ad analisi molecolare 29, dei quali in 20 hanno dimostrato di presentare una mutazione dei propri geni"
E continua "Tra le persone identificate 70 sono ancora da rintracciate e i loro casi andranno studiati singolarmente. Tuttavia in realtà, secondo le informazioni raccolte, la famiglia non si limita ai soli 111 soggetti da noi schedati anagraficamente. Dovrebbe essere infatti molto più ampia perché la discendenza di 4 dei 6 antenati dell'albero genealogico è ancora da identificare".
La complessità del progetto sta quindi anche nel riuscire a trovare fisicamente le persone che fanno parte della famiglia, considerando che diversi componenti hanno perso i contatti fra loro e alcuni si sono trasferiti.
Dato che la malattia in esame comporta una cura molto articolata lo IOV ha creato un team apposito di esperti che comprende anche endocrinologi di Castelfranco e Montebelluna. Opocher conclude "E' fondamentale proseguire con la ricerca e riuscire a metterci in contatto con tutti i componenti della famiglia poiché, trattandosi di una malattia rara, i medici non specializzati potrebbero trovare notevoli difficoltà a fare la giusta diagnosi"
Inoltre lo studio, tanto da un punto di vista clinico quanto molecolare di un campione così vasto, potrebbe permette di approfondire notevolmente le ricerche. Incrociando infatti i dati relativi alle migliaia di varianti di sequenze di DNA individuate, si potrebbero comprendere meglio tempi, modalità di comparsa e sviluppo dei diversi tumori provocati da questa specifica mutazione genetica.

Redazione (15/02/2009)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: MEN1

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