Cromosomi e ormoni per definire il sesso

La determinazione del genere non è dovuta solo ai cromosomi sessuali ma anche all'espressione dei recettori per gli ormoni androgeni

Per la prima volta un gruppo di ricercatori ha dimostrato che il testosterone lascia un'impronta molecolare indelebile nelle cellule, aprendo le porte a un più sofisticato modo di guardare al sesso rispetto al semplice accertamento della presenza del cromosoma Y. La notizia viene data in un articolo pubblicato sulla rivista online ad accesso libero"BMC Genomics".
Gli studiosi hanno confrontato persone con sindrome da insensibilità agli androgeni completa e persone esenti da tale sindrome per riuscire a scoprire il ruolo del testosterone .
Paul-Martin Holterhus della Clinica universitaria dello Schleswig-Holstein a Kiel, in Germania spiega che "Gli androgeni hanno effetti di lunga durata nel corso di alcuni stadi sensibili dello sviluppo dell'apparato genitale, e probabilmente anche di altri organi. Oggi si sta sempre più accettando che il cervello abbia uno sviluppo sesso-specifico in risposta alla presenza o assenza di testosterone.

Ciò determina un comportamento sesso-specifico e probabilmente modula l'identità di genere"
I ricercatori hanno usato reperti bioptici tratti dalla pelle dei genitali per confrontare l'espressione genica in maschi normali e femmine con sindrome da insensibilità agli androgeni.
Le persone con sindrome da insensibilità agli androgeni hanno un aspetto femminile normale, ma a livello genetico hanno cromosomi sessuali XY e non XX, a causa di mutazioni nella codifica genetica per i recettori per gli androgeni, per la quale i segnali trasmessi dagli androgeni non funzionano. Di fatto è bloccata l'azione del testosterone.
L'analisi ha rivelato che fra i due gruppi vi era una differenza nel livello di espressione di 440 geni. Tali geni formano una "impronta" che poi è stata utilizzata per valutare campioni di persone con sindrome da insensibilità agli androgeni parziale.
Holterhus ha osservato "Poiché abbiamo confrontato femmine XY e maschi XY le differenze possono essere spiegate solamente in termini di differenze nell'azione degli androgeni, e non di cromosomi sessuali"
Il ruolo degli androgeni, e particolarmente del testosterone, sullo sviluppo sessuale è noto da tempo. La programmazione del genere inizia allo stadio embrionale e continua per tutto il corso della vita, soprattutto durante la pubertà; tuttavia, non sono ancora chiari i differenti ruoli dei geni dei cromosomi sessuali rispetto agli effetti a lungo termine degli ormoni sessuali e in particolare degli androgeni.

Redazione (20/03/2009)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: genere, androgeni, sesso

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