PRO044, un nuovo approccio farmacologico per la distrofia di Duchenne

Sfruttare l'RNA interference (iRNA) contro questa distrofia muscolare potrà portare a migliorare notevolmente il quadro clinico dei pazienti

In collaborazione con altri due gruppi di ricerca, rispettivamente svedese e belga, i ricercatori guidati da Alessandra Ferlini proveranno a verificare direttamente su 12 pazienti – di cui 6 italiani – la sicurezza e l'efficacia di un trattamento farmacologico altamente innovativo, chiamato PRO044.
L'obiettivo? Migliorare il grave quadro clinico della distrofia di Duchenne, offrendo a questi pazienti un'aspettativa di vita vicina alla normalità (e non di 35-40 anni com'è mediamente) e la possibilità di camminare anche in età adulta invece che essere costretti alla carrozzina entro l'adolescenza.
Tenendo sotto controllo gli inevitabili problemi cardiaci, questi pazienti potrebbero assistere a una vera rivoluzione nella propria qualità della vita.
A livello di Dna, a fare la differenza tra le due forme della malattia non è il difetto genetico di per sé, ma il suo effetto sulla sintesi della distrofina, proteina essenziale per il funzionamento dei muscoli.
Oggi si conoscono centinaia di alterazioni di questo gene (il più grande in assoluto di tutto il nostro patrimonio genetico) che possono provocare la distrofia: la maggior parte determina appunto un'assenza completa della proteina, che a livello clinico si traduce nella forma di Duchenne.
Esistono però altre frequenti alterazioni che portano alla produzione di una distrofina più corta, ma parzialmente funzionante: per l'organismo "è meglio che niente" ed ecco che si ha la forma meno grave di Becker.
Alla luce di questo, la terapia che i ricercatori stanno iniziando a sperimentare una terapia che sfrutta la capacità di piccole molecole di Rna, gli oligonucleotidi antisenso, di legarsi a specifiche regioni della distrofina e di mascherarle così al macchinario cellulare addetto alla sintesi delle proteine.
In questo modo il difetto genetico responsabile viene "bypassato" e si ha la sintesi di una proteina più corta ma capace di svolgere almeno parzialmente la propria funzione all'interno dei muscoli.
È chiaro che siamo di fronte a una terapia personalizzata: in molti casi specifiche alterazioni richiederanno un farmaco molecolare diverso.
Ad oggi i ricercatori hanno individuato centinaia di mutazioni che potrebbero diventare bersaglio di questo approccio terapeutico: potenzialmente si potrebbero così trattare circa l'85% dei casi di distrofia di Duchenne.
La speranza dei ricercatori è di fare da apripista: se questo studio darà i risultati sperati (attesi per la fine dell'anno) lo stesso approccio potrebbe essere replicato per tutte le mutazioni conosciute.
Ferlini e collaboratori, grazie anche al supporto del dipartimento di Riproduzione e accrescimento dell'Azienda ospedaliera di Ferrara guidato da Andrea Franchella che ha messo a disposizione la struttura per lo studio clinico, sono già al lavoro: con la speranza di vincere la loro personalissima partita.

Redazione (25/05/2010)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: PRO044, Duchenne, iRNA

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