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Applicazioni diagnostiche in campo virologico
l'Istituto
II segreto della longevità, l'identità di una persona, la genesi di alcune malattie ereditarie, la risposta alle terapie: tutto questo è "scritto" nel nostro patrimonio genetico.
Oggi la "lettura" del genoma ha fatto un balzo in avanti grazie a tecnologie di sequenziamento del DNA di ultima generazione, che consentono l'acquisizione di una grandissima quantità di informazioni in breve tempo.
Nell'ambito della ricerca e della diagnostica, le applicazioni di questo tipo di tecnologie molecolari sono numerose, soprattutto nel campo della virologia, un'area di ricerca in cui l'Istituto Nazionale per le Malattie Infettive – INMI "Lazzaro Spallanzani" brilla come Centro all'avanguardia e di riferimento a livello nazionale.
Potenzialità e criticità delle tecnologie di sequenziamento genico di ultima generazione e relative applicazioni nel campo della virologia: sono questi i temi discussi oggi da biologi, infettivologi e ricercatori riuniti in occasione della Tavola Rotonda "Le nuove frontiere della genomica e le applicazioni in campo virologico" organizzata dall'Istituto Spallanzani con il patrocinio della Società Italiana di Virologia Medica, della Società Italiana di Virologia e dell'Associazione Microbiologi Clinici Italiani.
"L'impiego di tecnologie molecolari innovative nella genomica, la branca della biologia molecolare che si occupa dello studio del patrimonio genetico, apre nuove prospettive per lo studio dei virus" – dichiara Maria Rosaria Capobianchi, Direttore U.O.C. Laboratorio di Virologia, Istituto Nazionale per le Malattie Infettive "Lazzaro Spallanzani", Roma.
Presso l'Istituto, oggi l'utilizzo di una tecnologia di ultima generazione per il sequenziamento del DNA, per la sua elevata sensibilità, consente di individuare la presenza di varianti virali resistenti ai farmaci usati per il trattamento dell'HIV e dei virus epatici, anche se presenti come varianti minoritarie (poco frequenti), e quindi non visibili con le classiche tecniche di sequenziamento.
L'avvento della terapia anti-retrovirale altamente efficace (HAART) degli anni '90 ha portato ad una drastica riduzione della morbilità e della mortalità causata dal virus dell'HIV; da allora sono stati identificati nuovi farmaci, che colpiscono fasi diverse della replicazione virale. I frequenti fallimenti terapeutici richiedono, però, di rivedere di continuo le scelte terapeutiche, sulla base di informazioni aggiuntive, come il tropismo virale e la presenza di varianti resistenti ai trattamenti, che possono indicare se una classe di farmaci sarà efficace o meno. "Queste analisi molecolari possono individuare resistenze che, se analizzate con altre metodologie, rimarrebbero nascoste, e permettono di escludere per il trattamento alcuni tipi di farmaci non efficaci, riducendo di conseguenza gli effetti collaterali, con benefici sia per i pazienti sia per la spesa sanitaria" – precisa Capobianchi. "Inoltre questa tecnologia, in un unico esperimento, permette di ottenere una quantità enorme di risultati, che con le tecnologie tradizionali si otterrebbero solo con molti mesi di lavoro".
Disponibile dalla fine del 2007, la piattaforma per il sequenziamento massivo (GS-FLX Roche) dell'INMI "Lazzaro Spallanzani", che ha permesso la caratterizzazione dei genomi virali ad alta variabilità, potrà trovare applicazione, in un futuro ormai alle porte, nell'identificazione e nello studio di nuovi virus. L'Istituto Spallanzani, centro di riferimento nazionale per la sorveglianza e la ricerca di infezioni emergenti, utilizza un approccio innovativo, quello della metagenomica, ossia l'analisi del genoma dei nuovi patogeni direttamente nel campione clinico, evitando la fase di coltivazione in laboratorio.
La vicinanza dell'uomo a "serbatoi" animali, sia nella fauna selvatica che di allevamento, da cui nuovi virus possono effettuare il salto di specie ed arrivare all'uomo, e i crescenti flussi migratori da zone dove sono ancora diffuse malattie ritenute completamente debellate in Europa, hanno fatto comparire nuovi patogeni e ripresentare vecchie malattie. Infatti si parla con crescente preoccupazione di infezioni emergenti e riemergenti: la SARS, le pandemie influenzali e la tubercolosi ne sono un esempio. "Ad oggi l'approccio metagenomico ha consentito lo studio del virus pandemico influenzale H1N1 direttamente nei tamponi nasofaringei dei pazienti infetti, con la caratterizzazione in alcuni casi di quasi l'intero genoma virale, ma abbiamo intenzione di ampliare lo spettro di applicazione a nuovi campi" – afferma Capobianchi.
In analogia a quanto è accaduto per le tecnologie molecolari classiche, quelle di ultima generazione continueranno ad essere sviluppate e rese sempre più accessibili nel prossimo futuro, entrando a far parte dell'armamentario diagnostico delle malattie infettive.
Redazione (09/06/2010)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag:
sequenziamento,
virus
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