Scoperto uno dei piu' comuni geni della sordita'

La sordita diventa sempre meno misteriosa dopo la scoperta, avvenuta in Italia, di uno dei principali geni che la provocano, importante soprattutto dal punto di vista epidemiologico. A scoprirlo e i

La sordita' diventa sempre meno misteriosa dopo la scoperta, avvenuta in Italia, di uno dei principali geni che la provocano, importante soprattutto dal punto di vista epidemiologico. A scoprirlo e' il gruppo di ricerca Telethon coordinato da Paolo Gasparini, vero e proprio pioniere della ricerca genetica sulla sordita', che lavora presso l'istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) e la seconda universita' di Napoli.
Il nuovo gene, descritto nella rivista American Journal of Human Genetics, fa parte degli almeno 60 geni che si ritiene siano responsabili della sordita' ereditaria. Il quadro delle cause di questa malattia diventa quindi sempre piu' ricco e nel comporre questo difficile puzzle l'Italia gioca un ruolo di primo piano, proprio grazie al lavoro del gruppo di Gasparini. Negli ultimi anni, infatti, da questo gruppo sono stati scoperti ben cinque geni responsabili della malattia, che colpisce un individuo ogni 1.500 nati.

La nuova ricerca, realizzata grazie ai finanziamenti di Telethon e dell'Istituto Banco di Napoli, ha portato a scoprire il gene miosina 2c (o MYH14). ''I risultati ottenuti - ha rilevato Gasparini - indicano che il gene della miosina 2c e' sicuramente uno dei piu' importanti dal punto di vista epidemiologico e fanno intravedere nuove prospettive nello studio dei meccanismi patogenetici responsabili della perdita dell'udito''. Secondo i ricercatori il nuovo gene potrebbe diventare in futuro molto importante per la diagnosi della sordita' e potrebbe inoltre essere il bersaglio di futuri farmaci contro questa malattia ereditaria.
Il gene della miosina 2c si trova sul cromosoma 7, in una regione responsabile di alcune forme di sordita' ad eredita' cosiddetta dominante (la modalita' di trasmissione per e' sufficiente che in un individuo una sola copia del gene sia alterata perche' la malattia si manifesti). La miosina 2c appartiene alla famiglia di geni produttori delle miosine, proteine fondamentali per il corretto funzionamento dell'orecchio e dell'udito. E' infatti grazie alle miosine che le onde sonore vengono captate dalle cellule dell'orecchio e trasformate in suono vero e proprio. Di conseguenza, se queste proteine non funzionano il sistema uditivo non e' piu' in grado di farci avvertire i suoni.
Alla scoperta della miosina 2c i ricercatori sono arrivati per mezzo dell'analisi genetica di circa 300 pazienti di diversi Paesi europei. La ricerca ha messo infatti in evidenza alcune mutazioni che impediscono il normale funzionamento del gene, causando la sordita'.

Fonte: (24/03/2004)
Pubblicato in Genetica, Biologia Molecolare e Microbiologia
Tag: sordit

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